- Le syndrome de prédisposition tumorale BAP1 augmente le risque de souffrir de mélanomes ou d'autres cancers comme ceux du rein ou encore des yeux.
- Des chercheurs ont découvert que les personnes atteintes développaient fréquemment une anomalie bénigne des ongles, appelée onychopapillome.
- L'équipe suggère que la présence de modifications des ongles doit inciter à faire un dépistage de la mutation.
Surveiller les ongles des patients peut conduire au diagnostic d’un trouble héréditaire rare qui augmente le risque de développer des tumeurs cancéreuses de la peau, des yeux, des reins et des tissus qui tapissent la poitrine et l'abdomen, selon des scientifiques des National Institutes of Health (NIH).
L’équipe des institutions de recherche des USA a, en effet, remarqué que les personnes présentant une anomalie tumorale bénigne de l’ongle connue sous le nom d'onychopapillome étaient plus susceptibles de souffrir d’un syndrome de prédisposition aux tumeurs liées au BAP1, une mutation du gène BAP1 qui accroît les risques de cancer.
Cancer : une maladie de l’ongle liée à une mutation génétique
Dans leur article publié dans JAMA Dermatology et présenté le 17 mai 2024 lors de la réunion annuelle de la Society for Investigative Dermatology à Dallas, les scientifiques expliquent avoir découvert le lien entre l’onychopapillome et le syndrome de prédisposition tumorale BAP1 en étudiant les participants inscrits à un dépistage des mutations du BAP1.
"Interrogé sur la santé de ses ongles lors d'une évaluation génétique de base, un patient très astucieux a indiqué avoir remarqué des changements subtils dans ses ongles", explique Alexandra Lebensohn, auteure principale et conseillère en génétique au National Cancer Institute (NCI) des NIH. "Son commentaire nous a incités à évaluer systématiquement les autres volontaires pour les changements d'ongles".
Les biopsies de l'ongle effectuées chez plusieurs participants ont montré que 88 % des patients touchés par le syndrome BAP1 âgés de 30 ans et plus avaient des onychopapillomes sur plusieurs doigts. Or, ce type de tumeur bénigne rare qui se caractérise par une bande colorée (généralement blanche ou rouge) sur toute la longueur de l’ongle et d’une petite fissure distale surmontant une hyperkératose, n’affecte généralement qu’un seul ongle.
Syndrome BAP1 : des modifications des ongles doivent inciter au dépistage
Face à leurs résultats, les chercheurs suggèrent qu’il serait intéressant d’évaluer les ongles des patients ayant des antécédents personnels ou familiaux de mélanome ou d'autres cancers potentiels associés au syndrome de prédisposition aux tumeurs liées à la mutation du BAP1.
"Cette découverte est rarement observée dans la population générale, et nous pensons que la présence de modifications des ongles suggérant des onychopapillomes sur plusieurs ongles devrait inciter à envisager un diagnostic de syndrome de prédisposition tumorale BAP1", estime le Dr Edward Cowen, responsable des services de consultation en dermatologie à Institut national de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées (NIAMS) des NIH, dans un communiqué.
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