- Du 1er au 7 juin se tient la Semaine mondiale de l’hémochromatose.
- L'hémochromatose se caractérise par une hyper absorption digestive de fer qui conduit les patients à avoir un taux de fer élevé.
- Cette maladie génétique bénéficie d’un traitement simple : la saignée.
L'hémochromatose, qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l'intestin, est la maladie génétique la plus fréquente avec un individu sur 200 touchés dans l’Hexagone. Pourtant, elle reste assez méconnue du grand public.
L’association France Fer Hémochromatose (FFH) profite de la semaine mondiale de l’hémochromatose qui se déroule jusqu'au 7 juin 2024, pour présenter les symptômes de la pathologie.
Hémochromatose : quels sont les signes ?
"Une personne atteinte d'hémochromatose présente une grande « avidité » pour le fer contenu dans les aliments (tels que la viande rouge, les fruits de mer, les abats, les pois chiches…)", explique l’association dans son communiqué. L’absorption excessive du fer par le système digestif conduit les patients à avoir une concentration du nutriment dans leur sang. Des dépôts de fer importants se forment dans le foie, puis progressivement dans les autres organes, provoquant des lésions tissulaires et des complications (cirrhose et cancer du foie…).
Les premiers signes de cette pathologie héréditaire apparaissent généralement à l'âge adulte, vers 45 ans pour les hommes et après la ménopause pour les femmes. Ils sont variés :
- une fatigue chronique inexpliquée : elle est parfois accompagnée de dysfonctionnement érectile et de baisse de la libido ;
- des douleurs articulaires : elles sont très évocatrices lorsqu’elles touchent les 2e et 3e doigts de la main, rendant la poignée de main douloureuse ;
- un teint anormalement bronzé ou grisâtre ;
- une augmentation du volume du foie : cela peut évoluer vers une cirrhose (due au fer et non à l’alcool) avec le risque alors de développer par la suite un cancer du foie ;
- un diabète nécessitant souvent un traitement par insuline ;
- une atteinte cardiaque : troubles du rythme ou insuffisance cardiaque.
"L'hémochromatose est malheureusement souvent décelée trop tard. Ce diagnostic tardif est d’autant plus frustrant que d’autres cas d’hémochromatose sont probables au sein de la famille. Un simple bilan sanguin, réalisé à la suite du diagnostic d’un parent proche, permet soit d’éliminer l’hémochromatose, soit de déceler une surcharge en fer", souligne FFH.
Hémochromatose : un traitement simple pour éviter les complications
Si l'hémochromatose est détectée tôt, les risques de complications graves et irréversibles sont moindres pour le malade. Par ailleurs, le traitement de cette pathologie génétique se révèle assez simple à mettre en place et permet au patient d'avoir une espérance de vie équivalente à celle de la population générale.
Le traitement de l’hémochromatose passe, en effet, par une saignée. "Il s’agit d’un prélèvement sanguin de 400 à 500 ml durant 8 à 10 minutes dont la pratique est équivalente à celle d’un don de sang. Sous certaines conditions, le patient hémochromatosique peut réaliser des dons-saignées à l’EFS. La saignée permet de réguler le taux de fer dans l’organisme en éliminant l’excès et de restaurer les organes surchargés", explique l’association. Elle détaille ensuite cette prise en charge. Au début du traitement, les saignées sont effectuées toutes les semaines jusqu’à ce que le taux sanguin de ferritine revienne à la normale. Selon l'âge et le sexe du patient, il se situe entre 20 et 400 nanogrammes de fer par millilitre (ng/ml) de sang.
Ensuite, les saignées sont réalisées de façon plus espacée (tous les mois à tous les trimestres) afin d’éviter que le taux de ferritine grimpe à nouveau. Elles peuvent être réalisées à l'hôpital ou dans certaines situations sous forme de dons de sang dans les EFS.
