"Appartenant au groupe des maladies rares, la sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot) est pourtant la maladie rare la moins rare." Cet état de fait est un axe de sensibilisation récurrent des militants engagés depuis des années dans la lutte contre cette pathologie.
Maladie de Charcot : 8.000 personnes touchées en France
La maladie de Charcot affecte aujourd’hui environ 8.000 patients en France, avec une incidence annuelle proche de 2,5 pour 100.000 habitants. Tous les jours sur notre territoire, 5 diagnostics de SLA sont posés (âge moyen des patients : 55 ans), et 5 décès dus à la maladie surviennent. Par ailleurs, l’augmentation prévue du nombre de malades d'ici 2040 est de 20 %.
Découverte il y a plus de 150 ans, la maladie de Charcot est une pathologie neurodégénérative incurable et rapidement évolutive. "In fine, elle provoque une paralysie totale. La personne malade, qui garde toutes ses facultés cognitives, se trouve très vite dans l’impossibilité de se nourrir, de bouger, de parler, de respirer. L’enfermement est total", décrit l’Arsla (association pour la recherche sur la SLA).
"Nous sommes tous concernés par la maladie de Charcot"
"L’Arsla invite donc chacun d’entre nous à prendre conscience de l’urgence de la situation en rappelant ceci : nous sommes tous concernés par la maladie de Charcot", souligne l’association de patients. "Il n’existe en effet aucune prédisposition particulière à la maladie. Seul 10 à 15 % sont des cas de forme familiale. Chaque individu porte ainsi en lui un risque sur 300 de développer une SLA au cours de sa vie", ajoute-t-elle.
On ne connaît pas la cause initiale des formes sporadiques de SLA. "La maladie est probablement multifactorielle, faisant peut-être intervenir des facteurs environnementaux et des facteurs de susceptibilité génétique", poursuivent les spécialistes.
Maladie de Charcot : comment poser le diagnostic ?
Le diagnostic de la SLA est souvent posé par élimination, après avoir écarté les pathologies de présentation proche et celles qui touchent les motoneurones.
Ce diagnostic repose sur des examens neurologiques et cliniques. Le médecin en charge de cette évaluation recherche notamment la présence de signes de neurodégénérescence au niveau musculaire et des signes d’atteinte bulbaire.
"Cet examen neurologique, combiné à un bilan biologique, à la réalisation d’un électromyogramme et à celle d’un IRM, permet de confirmer le diagnostic face à des symptômes persistants depuis quelques mois. Des examens spécifiques peuvent être prescrits au cas par cas pour confirmer le diagnostic de maladie de Charcot", conclut l’Inserm.