- L’amyotrophie spinale, qui touche environ une naissance sur 10.000, est une maladie neuromusculaire génétique rare.
- La Haute Autorité de Santé recommande d’élargir le programme national de dépistage néonatal pour inclure la pathologie.
- Son dépistage dès la naissance permettrait de débuter le plus rapidement possible un traitement, afin de prévenir, ou au moins de limiter, son développement.
En France, le dépistage néonatal (DNN), qui fait l’objet d’un programme national, est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif ? Mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces pathologies sur la santé des enfants.
Amyotrophie spinale : "le délai médian diagnostique serait compris entre 3 et 5 mois après la naissance"
Ce 10 juillet, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande d'inclure l’amyotrophie spinale dans le programme national de dépistage néonatal. Pour rappel, l’amyotrophie spinale, qui touche environ une naissance sur 10.000, est une maladie neuromusculaire génétique rare. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive dès les premiers mois de vie. Dans sa forme la plus sévère, elle peut conduire au décès de l’enfant avant l'âge de 2 ans.
Afin de limiter, voire prévenir le développement de l’affection, les traitements doivent être administrés chez les bébés en phase présymptomatique pour être plus efficaces. Problème : "actuellement en France, le délai médian diagnostique de l’amyotrophie spinale serait compris entre 3 et 5 mois environ après la naissance", ce qui décale l’administration des thérapies médicamenteuses. C’est pourquoi l’autorité sanitaire propose d’inclure l’amyotrophie spinale dans le dépistage des maladies en période néonatale afin d’identifier les cas concernés avant l’apparition et le développement irréversible des symptômes et de permettre une intervention médicale dès la naissance.
Une PCR pour dépister l’amyotrophie spinale à la naissance
D’après la HAS, ce dépistage s’appuie sur un "test fiable, présentant une sensibilité supérieure ou égale à 95 % et une spécificité proche de 100 %, selon les études retenues". Il peut être réalisé en même temps que les 13 autres maladies dépistées à la naissance, à partir de quelques gouttes de sang séché sur buvard. "Il pourra être couplé à celui du Déficit immunitaire combiné sévère (DICS), recommandé précédemment par la HAS, puisqu’il utilise la même technique : une PCR (réaction de polymérisation en chaîne, polymerase chain reaction en anglais) quantitative", peut-on lire dans l’avis.
En outre, l’autorité sanitaire conseille également qu’un professionnel connaissant bien l’amyotrophie spinale accompagne la famille sur le plan psychologique dès l’annonce du diagnostic. "Pour les enfants non éligibles aux traitements médicamenteux, une surveillance médicale rapprochée doit être mise en place, dans l’optique d’une prise en charge rapide en cas d’apparition de premiers symptômes."
