- La mastocytose systémique est une maladie rare causée par une prolifération anormale de mastocytes due à une mutation génétique.
- Les symptômes varient et peuvent inclure des réactions cutanées, des problèmes gastro-intestinaux et des douleurs osseuses.
- Une gestion proactive avec des traitements adaptés et une surveillance régulière est essentielle pour améliorer la qualité de vie des patients.
Ces cellules immunitaires jouent un rôle clé dans la réponse allergique et la défense contre les infections, mais leur prolifération excessive peut entraîner divers symptômes et complications.
Qu'est-ce que la mastocytose systémique ?
La mastocytose systémique est une forme de mastocytose où les mastocytes prolifèrent dans plusieurs organes internes. Contrairement à la mastocytose cutanée, qui affecte principalement la peau, cette forme systémique peut être indolente (évoluant lentement) ou agressive, avec un potentiel de progression vers une leucémie à mastocytes.
Causes et facteurs de risque
La principale cause de la mastocytose systémique est une mutation dans le gène KIT, responsable de la croissance et de la survie des mastocytes. La mutation D816V est la plus courante et entraîne une activation constante du récepteur KIT, favorisant la prolifération des mastocytes.
Symptômes de la mastocytose systémique
Les symptômes varient en fonction des organes affectés et de la charge de mastocytes :
- Réactions cutanées : urticaire pigmentaire, démangeaisons et rougeurs.
- Symptômes gastro-intestinaux : diarrhée, nausées, vomissements et douleurs abdominales.
- Symptômes cardiovasculaires : hypotension, évanouissements et palpitations.
- Symptômes neurologiques : maux de tête, fatigue et troubles de la concentration.
- Symptômes systémiques : douleurs osseuses, ostéoporose et anémie.
Diagnostic de la mastocytose systémique
Le diagnostic repose sur un examen clinique, des tests de laboratoire et des biopsies. Les principales étapes incluent :
- Examen clinique : évaluation des symptômes et de l'historique médical.
- Tests sanguins : détection de marqueurs comme la tryptase.
- Biopsies : prélèvements de tissus pour confirmer la présence de mastocytes anormaux.
- Tests génétiques : identification des mutations du gène KIT.
Traitements disponibles
Il n'existe pas de traitement curatif, mais plusieurs options peuvent gérer les symptômes :
- Antihistaminiques : pour contrôler les symptômes allergiques.
- Corticostéroïdes : pour réduire l'inflammation et les symptômes systémiques.
- Inhibiteurs de la tyrosine kinase : comme le midostaurine, pour cibler la mutation KIT.
- Interféron alpha : utilisé dans certains cas sévères.
Gestion à long terme
La gestion de la mastocytose systémique nécessite une surveillance régulière et une adaptation du traitement. Les patients doivent éviter les déclencheurs de dégranulation des mastocytes, tels que certains aliments, médicaments et piqûres d'insectes.
La mastocytose systémique est une maladie complexe nécessitant une prise en charge multidisciplinaire. Les traitements actuels permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie, mais la recherche continue pour trouver des solutions curatives et mieux comprendre cette maladie rare.
