- Bien que cela soit extrêmement rare, certaines personnes ayant reçu un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique (SLA) se rétablissent partiellement ou complètement de la maladie neurodégénérative.
- Cela pourrait être dû à une variante génétique commune, appelée polymorphisme mononucléotidique (SNP), qui protège les motoneurones contre les attaques de la SLA, selon une nouvelle étude.
- La SNP réduit les niveaux d’une protéine qui bloque la voie de signalisation d’IGF-1. Or, "les patients atteints de SLA présentant une progression rapide de la maladie ont des niveaux plus faibles de protéine IGF-1", soulignent les chercheurs.
"Bien que cela soit extrêmement rare, certaines personnes ayant reçu un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique (SLA) se rétablissent partiellement ou complètement de la maladie neurodégénérative. Une meilleure compréhension de ce phénomène déconcertant, rapporté par la littérature médicale depuis au moins soixante ans, pourrait ouvrir de potentielles nouvelles voies thérapeutiques."
C’est dans cette optique que des chercheurs du Duke Health et du St. Jude Children's Research Hospital, aux Etats-Unis, ont mené une étude sur des patients atteints de SLA et découvert certains facteurs génétiques qui, semble-t-il, pourraient protéger contre la pathologie.
Une variante génétique qui protège les motoneurones contre la SLA
Dans le cadre de leurs travaux, publiés dans la revue Neurology, les scientifiques ont recruté 22 patients qui avaient été diagnostiqués d’une SLA et qui s’étaient rétablis, et ont comparés leur génome à celui d’autres patients dont la SLA avait au contraire progressé. Ils ont pu identifier une variation génétique commune, appelée polymorphisme mononucléotidique (SNP, son acronyme anglais) : les participants qui en étaient porteurs étaient douze fois plus susceptibles de connaître la guérison que ceux qui ne l’avaient pas.
Cette variante génétique "semble protéger contre l’assaut typique de la maladie contre les motoneurones", peut-on lire dans un communiqué. La SNP a pour effet de réduire les niveaux d’une protéine qui bloque la voie de signalisation d’IGF-1, un facteur de croissance qui a longtemps été une cible d'intérêt dans la recherche sur la SLA en raison de son rôle dans la protection des motoneurones. "Les patients atteints de SLA présentant une progression rapide de la maladie ont des niveaux plus faibles de protéine IGF-1", soulignent les chercheurs.
Une nouvelle cible potentielle pour traiter la maladie
Si les essais cliniques visant à augmenter leurs niveaux d'IGF-1 ont montré "des résultats décevants", cette découverte pourrait aboutir à une nouvelle approche potentielle pour cibler IGF-1. "Cela suggère que la voie de l'IGF-1 devrait être étudiée davantage en tant que cible potentielle pour les futurs traitements de la SLA. Bien qu'il ne soit peut-être pas efficace de simplement donner de l'IGF-1 aux patients, notre étude indique que nous pourrions avoir un moyen de le faire différemment en réduisant les niveaux de cette protéine inhibitrice."
L'équipe de chercheurs prévoit désormais d’étudier s'il existe une corrélation entre la protéine bloquante et la progression de la maladie chez un nombre beaucoup plus important de patients.
