Dans leur dernière publication parue dans la revue scientifique Nature, des chercheurs* français ont mis en évidence une nouvelle lésion génétique prédisposant à la tuberculose.
Tuberculose : deux patients adultes de la même famille analysés
Pour parvenir à ce résultat, le Dr Andrés Arias, le Dr Anna-Lena Neehus, le Dr Laurent Abel, le Dr Jacinta Bustamante, le Pr José Franco Restrepo, le Pr Jean-Laurent Casanova et le Dr Stéphanie Boisson-Dupuis ont suivi deux patients adultes issus d’une même famille originaire de Colombie et atteints de tuberculose pulmonaire récurrente.
"L’analyse génétique de ces patients a permis d’identifier un variant rare inactivant totalement le gène TNF, qui est l’une des cytokines centrales pour la protection vis-à-vis des infections pulmonaires", indique l’institut imagine dans un communiqué de presse. "Les chercheurs ont également pu identifier les cellules précises dans lesquelles le gène TNF agit au niveau des poumons", peut-on aussi lire dans le document envoyé aux rédactions. "Les travaux de l’équipe ont permis de focaliser le dysfonctionnement de la protéine TNF spécifiquement dans les macrophages, les cellules immunitaires dites « phagocytaires » capables d’internaliser et digérer les microbes présents au niveau des alvéoles pulmonaires", ajoute-t-il.
"Comprendre de plus en plus finement les mécanismes biologiques de défense immunitaire face la tuberculose permet d’améliorer le diagnostic et le développement de traitements, curatifs comme préventifs, face à cette maladie endémique. On peut ainsi espérer, à plus ou moins court terme, certains traitements pour apporter directement aux poumons le médicament nécessaire pour protéger les personnes plus sensibles à cette bactérie", termine-t-il.
La tuberculose cause la mort de près d’1,5 million d’individus par an
La tuberculose est une maladie infectieuse commune causée par une mycobactérie nommée Mycobacterium tuberculosis. Environ 10 millions d’individus développent la tuberculose chaque année dans le monde, dans tous les pays et pour toutes les tranches d’âge.
Bien que la maladie soit traitable, les soins restent lourds et les souches bactériennes sont de plus en plus résistantes aux antibiotiques actuels. Le vaccin BCG, administré aux nourrissons à titre préventif, est protecteur pour la tuberculose méningée du très jeune enfant mais très peu ou pas du tout contre la forme contaminante (c'est-à-dire contre la tuberculose pulmonaire de l’adulte). "Cette infection cause la mort de près d’1,5 million d’individus par an. C’est un problème majeur de santé publique mondiale", souligne en conclusion l’institut Imagine.
*Le laboratoire de Génétique Humaine des Maladies Infectieuses de l’Institut Imagine (Inserm, AP-HP, Université Paris Cité) et de l’Université Rockefeller ainsi que le laboratoire des Erreurs Innées de l’Immunité de l’Université d’Antioquia (Colombie, Amérique du Sud).