La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique. Dans ce cas, un enfant possède une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui donne 47 chromosomes au lieu de 46. Cela se traduit généralement par des traits physiques caractéristiques et un certain degré de difficulté d'apprentissage. En outre, ce syndrome "prédispose les patients à des anomalies hématologiques, telles que l'augmentation du nombre de globules rouges et du risque de leucémie, dans un processus qui commence avant la naissance et qui n'est pas entièrement compris", ont signalé des scientifiques des universités de Copenhague et de Stanford.
Trisomie : les différences d'expression génétique dépendent du type de cellule et de l'environnement
C’est pourquoi, dans une étude, ils ont séquencé les gènes de plus de 1,1 million de cellules en utilisant des échantillons de foie et de moelle osseuse de fœtus humains provenant de 3 fœtus atteints de disomie (à savoir une anomalie chromosomique très rare dans laquelle les deux copies du chromosome 20 sont héritées de la mère) et de 15 fœtus atteints de trisomie. Les chercheurs ont constaté que les dysrégulations n’étaient pas uniformes et variaient en fonction du type de cellule et de son environnement. "Nous avons découvert, par exemple, que les cellules souches sanguines des personnes atteintes du syndrome de Down présentent des dysrégulations des gènes impliqués dans la fabrication des globules rouges, ce qui explique les symptômes chez les nouveau-nés", a déclaré Ana Cvejic, professeur et auteure principale des travaux parus dans la revue Nature.
Des molécules nocives créent des mutations "qui peuvent conduire à la leucémie"
L’équipe a aussi découvert un nombre accru de mitochondries (à savoir le lieu de la respiration cellulaire) dans les cellules souches sanguines des personnes trisomiques. Un trop grand nombre de mitochondries peut endommager une cellule et son ADN en produisant des molécules nocives. "Ces molécules nocives, appelées espèces réactives de l'oxygène, sont connues pour attaquer l'ADN, créant des mutations qui peuvent conduire à la pré-leucémie et, finalement, à la leucémie", a expliqué Andrew Marderstein, qui a participé aux recherches.