Au cours de la grossesse, une échographie et des prises de sang permettent d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Si le risque est élevé, un diagnostic par analyse des chromosomes du fœtus à la suite d’une amniocentèse, à savoir un prélèvement à travers le ventre, est proposé. En 2018, la stratégie de dépistage prénatal du syndrome de Down a évolué, sur les recommandations de la Haute Autorité de Santé, (HAS) pour gagner en performance avec l’intégration d’un nouvel examen : le test ADN libre circulant (ADNflc). Il "recherche une surreprésentation du nombre de copies du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel, ces dernières étant un mélange d’ADN fœtal et maternel", indique l’autorité sanitaire.
Les tests ADN libre circulant utilisés pour déceler d’autres anomalies chromosomiques que la trisomie 21
Pour limiter le nombre de prélèvements invasifs, cet examen basé sur l’ADN libre circulant est ainsi proposé de manière systématique à toutes les futures mamans "dont l’examen combiné du premier trimestre montre un risque de trisomie 21 compris entre 1/1000 et 1/51 à la place d’un caryotype d’emblée pour les femmes dont le risque de l’examen combiné était supérieur à 1/250." Problème : l’introduction de ce test peut réduire le repérage d’anomalies chromosomiques en raison de la réduction du nombre de caryotypes. C’est pourquoi la HAS a voulu déterminer si les tests ADN libre circulant, réalisés dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, étaient efficaces pour détecter d’autres anomalies de la structure ou du nombre de chromosomes.
Après avoir passé en revue différentes données de la littérature sur cette question, la Haute Autorité de Santé a rendu son avis ce 2 octobre. Elle recommande de proposer aux femmes enceintes, dont les examens classiques révèlent un risque élevé de trisomie 21, la recherche d’anomalies chromosomiques compatibles avec une grossesse évolutive et susceptibles d’entraîner des conséquences fœtales ou obstétricales d’une particulière gravité. "En l’état actuel des connaissances et au regard des prévalences de l’atteinte fœtale et des conséquences connues d’une atteinte placentaire, les anomalies répondant à ces critères sont les trisomies 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18, 21 et 22 et les anomalies segmentaires non cryptiques."
Tests ADN libre circulant : donner des informations fiables aux femmes enceintes
L’autorité sanitaire préconise aussi d’étendre les indications des tests ADN libre circulant aux patientes ayant des antécédents de grossesse avec aneuploïdie, si un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 et en cas de profil de marqueurs sériques maternels du premier trimestre évocateurs de trisomie 13 ou 18. Elle conseille également que les informations à ce sujet soient fiables et compréhensibles pour les futures mamans afin qu’elles puissent prendre une décision réfléchie quant à la réalisation des examens de dépistage et de diagnostic.