- Les enfants ayant reçu un diagnostic génétique étaient plus susceptibles d'être des filles et d'avoir des antécédents de retard moteur, d'hypotonie et de cardiopathie congénitale.
- L'analyse a révélé que 75 % des participants présentant un retard moteur avaient reçu un diagnostic génétique.
- Chez les patients n’ayant pas un retard moteur, l'hypotonie et l'âge de la marche étaient des indicateurs importants d'un diagnostic génétique.
Il existe peu de données sur les symptômes neurodéveloppementaux précoces qui prédisent un diagnostic génétique positif. Récemment des chercheurs de l’université de Californie à Los Angeles (États-Unis) ont ainsi voulu déterminer quels facteurs dans ce sous-ensemble d'enfants indiquaient la nécessité d'un test génétique. "Avec les tests génétiques, un résultat diagnostique peut avoir des effets bénéfiques sur les soins médicaux, mais nous ne disposons pas de recommandations sur les signes neurodéveloppementaux précoces qui permettent de classer les enfants qui ont besoin d'un test génétique ou non", a déclaré Julian Martinez, généticien médical l'UCLA.
Un retard moteur et un faible tonus musculaire indiquent le besoin de faire un test génétique
Ainsi, les scientifiques ont mené une étude, dont les résultats ont été publiés dans la revue Genetics in Medicine. Dans le cadre de ces travaux, ils ont passé en revue les dossiers médicaux de 316 enfants examinés dans une clinique neurodéveloppementale entre 2014 et 2019. Cet établissement est un centre multidisciplinaire où un psychiatre, un psychologue, un psychiatre et un neurologue travaillent ensemble pour améliorer la qualité de vie des patients. Ces derniers ont été classés en fonction des résultats des tests génétiques. Des analyses ont également été effectuées pour identifier les facteurs qui différenciaient les patients avec et sans diagnostic génétique.
Les résultats ont montré que, dans l'ensemble, les jeunes participants ayant reçu un diagnostic génétique étaient plus susceptibles d'être des filles et de bénéficier de services d'intervention précoce pour des antécédents de retard moteur, de faible tonus musculaire (aussi appelé hypotonie) et/ou de cardiopathie congénitale. Dans le groupe étudié, 75 % des enfants présentant un retard moteur avaient reçu un diagnostic génétique, et chez les patients ne présentant pas de retard moteur, un faible tonus musculaire et l'âge de la marche étaient d'autres indicateurs d'un diagnostic génétique.
Identifier "les caractéristiques cliniques clés" pour "raccourcir l'odyssée diagnostique"
"En identifiant les caractéristiques cliniques clés, nous pouvons faire en sorte que les enfants les plus susceptibles de bénéficier d'un test génétique le reçoivent rapidement", a indiqué Aaron Besterman, qui a dirigé les recherches. D’après les auteurs, un diagnostic génétique précoce peut permettre de gérer ou d'anticiper une "cooccurrence médicale", telle qu'une maladie cardiaque congénitale, une maladie psychiatrique ou des informations sur une probabilité plus élevée d'avoir des crises d'épilepsie.
"Avec l'utilisation des évaluations génétiques et de la médecine de précision, l'objectif est de raccourcir l'odyssée diagnostique, c'est-à-dire la longue période de temps nécessaire pour qu'un patient reçoive un diagnostic, afin que nous puissions prendre soin du patient et fournir les soins personnalisés qui conviennent le mieux au patient avec un diagnostic unique et ne pas nécessairement le traiter comme n'importe qui d'autre", ont conclu les chercheurs.
