Environ 700.000 personnes sont concernées par des troubles du spectre de l’autisme (TSA) en France. Les chiffres montrent également une prévalence de l’autisme plus élevée au sein de la gent masculine (quatre garçons pour une fille).
Une équipe de l’organisation de santé Geisinger a fait une découverte qui pourrait expliquer ce phénomène : le risque accru serait lié au chromosome Y.
Leurs travaux ont été présentés dans la revue Nature Communications, le 15 octobre 2024.
Autisme : un facteur de risque associé au chromosome Y
Pour tenter de comprendre la prévalence majoritairement masculine de l’autisme, les chercheurs ont voulu déterminer précisément les effets des chromosomes X et Y sur le risque d’autisme. Ils ont ainsi étudié les données génétiques de 177.416 personnes ayant participé à l’étude Simons Foundation Powering Autism Research. Ils ont entre autres identifié les personnes qui avaient un nombre anormal de chromosomes sexuels et comparé au diagnostic d'autisme.
Ils ont constaté que les personnes ayant un chromosome X supplémentaire n'avaient aucun changement dans le risque de trouble du spectre de l’autisme. En revanche, les volontaires qui possédaient un chromosome Y supplémentaire étaient deux fois plus susceptibles d’être diagnostiqués autistes.
Pour les experts, ces résultats suggèrent l'existence d’un facteur de risque associé au chromosome Y plutôt qu’un effet protecteur du chromosome X, comme de nombreux scientifiques l’avançaient.
Autisme et chromosome sexuel : des recherches supplémentaires nécessaires
"Bien que ceux-ci puissent sembler être les deux faces d'une même pièce, nos résultats nous encouragent à rechercher des facteurs de risque d'autisme sur le chromosome Y au lieu de limiter notre recherche aux facteurs de protection sur le chromosome X", explique le Dr Alexander Berry, codirecteur de l’étude, dans un communiqué.
Ces travaux confirment par ailleurs des études antérieures qui avaient déterminé que la perte d'un chromosome sexuel (connu sous le nom de syndrome de Turner) est associée à une forte augmentation du risque de troubles du spectre autistique.
Les auteurs souhaitent l’organisation d’autres recherches pour identifier plus précisément le facteur de risque spécifique associé au chromosome Y et son mécanisme.