- Une famille d’Adélaïde a joué un rôle crucial dans la découverte d’une nouvelle maladie de la moelle osseuse.
- Les examens ont révélé que les membres de la famille portaient une mutation augmentant les risques de trouble de la moelle osseuse et de cancer du sang, qui n'avait pas été identifiée jusqu'à maintenant.
- Les chercheurs sont parvenus à concevoir un test identifiant les personnes porteuses de la mutation.
Des chercheurs du Centre for Cancer Biology (CCB) et de l'Université d'Australie du Sud ont mis en lumière une nouvelle maladie de la moelle osseuse en étudiant une famille originaire d’Adélaïde dont plusieurs membres souffrent d’un ensemble complexe de troubles sanguins.
Cette pathologie a été baptisée ERG Deficiency Syndrome (syndrome de déficience en ERG en français). La découverte offre une avancée de taille dans le dépistage des maladies du sang et de la moelle osseuse.
Cancer du sang : une nouvelle mutation responsable identifiée
Les soucis de la famille ont commencé avec la maman. Dès son entrée dans l’âge adulte, elle a développé plusieurs troubles sanguins. Puis, quelques années plus tard, les médecins lui ont diagnostiqué une leucémie myéloïde aigüe , un cancer qui prend naissance dans les cellules souches du sang. C’est lorsque ses enfants ont commencé à présenter des soucis de santé similaires que des experts en génétique ont commencé des recherches.
Tous les membres de la famille ont accepté de passer des tests génétiques. Ces derniers ont révélé qu’ils n’étaient pas porteurs des gènes connus associés à l’insuffisance de la moelle osseuse et au cancer du sang. Pour percer le mystère, l'Australian Familial Haematological Conditions Study (AFHCS) leur a proposé de réexaminer leur génome.
L’équipe a alors fait une découverte surprenante : ils ont remarqué une mutation hautement suspecte dans le gène ERG, dont on ne savait pas auparavant qu'elle provoquait des symptômes liés aux insuffisances de la moelle osseuse et aux cancers du sang. Cette dernière a été découverte lors de l’examen d’échantillons de cheveux, car "elle était cachée par un mécanisme appelé sauvetage génétique somatique, masquant la variante dans les échantillons de sang de chacun des membres de la famille", précisent les chercheurs dans leur communiqué publié le 25 octobre 2024.
Lorsque la mutation identifiée a été intégrée dans les bases de données génétiques et médicales existantes, les scientifiques ont appris que plusieurs patients à travers le monde souffrant aussi de problèmes de moelle osseuse, présentaient ce gène muté.
Insuffisance de la moelle osseuse : un test détecte les personnes à risque
Après ce constat, l’équipe est parvenue à mettre au point un test parvenant à identifier les mutations perturbant gravement le rôle de l’ERG dans le développement normal des cellules sanguines. Il a été ajouté au dépistage de l'insuffisance de la moelle osseuse et du cancer du sang au sein du Centre for Cancer Biology puis a été déployé dans le monde entier.
Ce nouveau test va permettre une meilleure prise en charge et une détection précoce des risques. "Pour les personnes diagnostiquées avec la maladie, la greffe de moelle osseuse offre un remède potentiel. Cette avancée signifie également que les médecins peuvent identifier les membres de la famille non affectés comme donneurs potentiels de moelle osseuse", précisent les auteurs.
Le chercheur principal professeur Hamish Scott souligne : "Cette famille d’Adélaïde nous a aidé à ouvrir la voie à l’identification du syndrome de déficit en ERG, marquant ainsi un nouveau chapitre passionnant dans notre compréhension des maladies du sang. En étant capable d’identifier ce gène muté, nous pouvons diagnostiquer les patients et prédire la probabilité d’une insuffisance de la moelle osseuse et d’un cancer du sang à l’avenir. Ce qui aidera sans aucun doute d’innombrables familles à travers le monde."
Son collègue professeur associé Chris Hahn ajoute : "Les cas héréditaires d’insuffisance de moelle osseuse et de cancers du sang sont dévastateurs pour les familles. Par conséquent, l’identification de mutations génétiques chez les personnes touchées par ces maladies a des implications immédiates pour les membres de la famille."
