- La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang, due à la production d’une hémoglobine anormale, appelée HbS, qui provoque la déformation des globules rouges qui deviennent fragiles et rigides.
- Dès le 1er novembre 2024, tous les enfants qui vont naître vont pouvoir bénéficier du dépistage de la drépanocytose.
- Le prélèvement est réalisé, gratuitement, à la maternité ou à domicile entre 2 et 3 jours après la naissance du bébé.
Elle est la plus fréquente des maladies génétiques à la naissance. Apparue en Afrique et en Inde, puis devenue très présente en Amérique, tout particulièrement aux Antilles et au Brésil, ainsi qu’en Europe de l’Ouest, la drépanocytose est une pathologie génétique dans laquelle les deux parents sont le plus souvent porteurs sains d’une anomalie de l’hémoglobine, appelée hémoglobine S (l’hémoglobine normale est appelée hémoglobine A), présente à l’intérieur des globules rouges. Selon l’hôpital Robert-Debré, les deux parents sont AS et ont donc pour chaque naissance un risque sur quatre d’avoir un enfant malade SS.
Drépanocytose : "le nombre d’enfants dépistés est passé de 431 en 2016 à 684 en 2022"
Dans le cadre de cette maladie, aussi appelée "anémie falciforme", cette anomalie de l’hémoglobine, qui transporte l’oxygène depuis les poumons vers les tissus, a pour conséquence la déformation des globules rouges qui perdent leur forme arrondie et deviennent plus fragiles. "Il s’agit du phénomène de falciformation." D’après la Direction générale de la santé (DGS), 684 syndromes drépanocytaires majeurs ont été dépistés et confirmés, soit une incidence de 1 personne sur 1.065 en population générale, en France. L’incidence de cette pathologie, responsable d’une forte morbidité et d’une réduction importante de la survie, ne cesse d’augmenter. Pour preuve : "le nombre d’enfants dépistés avec un syndrome drépanocytaire est passé de 431 nouveau-nés dépistés en 2016 à 684 en 2022."
Tous les enfants nés à compter du 1er novembre 2024 vont être dépistés pour la drépanocytose
C’est pourquoi, le 29 octobre, la DGS a annoncé, dans un communiqué que le dépistage de la drépanocytose sera étendu à tous les nourrissons. "Les centres régionaux de dépistage néonatal seront chargés de déployer cette généralisation du dépistage sur tout le territoire pour tous les enfants nés à compter du 1er novembre 2024, en lien avec le centre national de coordination du dépistage néonatal et les agences régionales de santé", a-t-elle précisé. Cette généralisation du dépistage de cette pathologie génétique, pouvant se manifester dès l’âge de 3 mois, s’inscrit dans la dynamique de renforcement du programme national de dépistage néonatal, qui vise à détecter et à prendre en charge de manière précoce des maladies rares et sévères.
Ce dernier est réalisé à la maternité, parfois à domicile, en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né. Il est systématiquement proposé avec l’accord des parents. Réalisé gratuitement, le prélèvement est réalisé entre 2 et 3 jours après la naissance. "En 2022, plus de 728.000 enfants ont bénéficié de ce dépistage." Selon la Direction générale de la santé, d’autres maladies rares et graves devraient également être dépistées en 2025 dans le cadre du programme.
