- Une étude menée par l’Inserm, le CNRS et des chercheurs américains révèle que la vitamine K pourrait atténuer certains symptômes de la myopathie myotubulaire, une maladie génétique rare et sévère qui affecte les muscles des nouveau-nés.
- En ciblant l’enzyme VPS34, liée à un excès de lipides nocifs dans les muscles, la vitamine K a amélioré la force musculaire et la survie de souris modèles de la maladie.
- Bien que prometteurs, ces résultats devront être confirmés par des essais cliniques avant d’envisager la vitamine K comme traitement potentiel pour améliorer la mobilité et l’autonomie des patients.
La myopathie myotubulaire, maladie génétique rare causée par des mutations du gène MTM1 situé sur le chromosome X, affecte environ un enfant sur 50.000. Cette pathologie grave se manifeste dès la naissance par une faiblesse musculaire généralisée et des troubles respiratoires. Actuellement, il n'existe aucun traitement, et la compréhension des mécanismes de la maladie reste partielle. Une nouvelle étude menée par l’Inserm, le CNRS et l’Université de Strasbourg, en collaboration avec des équipes américaines, ouvre néanmoins une piste prometteuse : la supplémentation en vitamine K.
Le potentiel de la vitamine K
La myopathie myotubulaire est due à une mutation du gène MTM1, qui entraîne la perte de la protéine MTM1 et provoque une accumulation d'un lipide, le PI3P. Cet excès de PI3P modifie la structure et la taille des fibres musculaires, compromettant ainsi la fonction musculaire. Les chercheurs se sont intéressés à une enzyme appelée VPS34 kinase, connue pour produire ce lipide et contrer l’action de la protéine MTM1. Dans ce contexte, inhiber l'activité de VPS34 pourrait potentiellement atténuer les effets de la maladie.
En étudiant ce mécanisme, l’équipe de Jocelyn Laporte, directeur de recherche à l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), a découvert que l’enzyme VPS34 peut être bloquée par un processus d’oxydation. Partant de cette hypothèse, les chercheurs ont exploré le potentiel de la vitamine K, connue pour ses propriétés oxydantes, pour influencer l’action de cette enzyme et, par conséquent, les symptômes de la myopathie myotubulaire.
Soulager les symptômes de la myopathie myotubulaire
Pour tester cette hypothèse, les chercheurs ont administré un précurseur de la vitamine K à des souris modèles de la maladie. Résultat, la supplémentation en vitamine K a permis de prolonger l’espérance de vie des rongeurs, d’améliorer leur masse et leur structure musculaires, et d’optimiser leurs capacités motrices. "Cela confirme notre conviction que l’action sur la kinase VPS34 via la vitamine K pourrait être une voie prometteuse pour atténuer les symptômes de la maladie", assurent les scientifiques.
Cette avancée, publiée dans la revue Science, ouvre la voie à des études plus approfondies et, potentiellement, à des essais cliniques. Bien que les résultats obtenus soient préliminaires et basés sur un modèle animal, ils suggèrent que la vitamine K pourrait améliorer la qualité de vie des patients atteints de myopathie myotubulaire, en renforçant leur autonomie et en soulageant leur faiblesse musculaire.
