Dans un cas de cancer sur vingt, une mutation génétique est en cause. Afin de mieux identifier les personnes à risques, des consultations d'oncogénétique sont disponibles dans toute la France. Elles permettent d'identifier les gènes de prédisposition à la maladie hérités des ascendants.
Ce 9 janvier, l'Institut national du Cancer (INCa) dresse le bilan de cette activité en 2012 et depuis 10 ans. Plus de 37 000 patients porteurs d'une mutation génétique ont pu être identifiés depuis 2003. Grâce à ces consultations, ils ont bénéficié d'un suivi spécialisé et, si besoin, d'une chirurgie préventive.
26% de mutations en 2012
L'INCa salue l'activité croissante de l'oncogénétique. En un an, elle a augmenté de 9%. Au total, ce sont 43 720 consultations qui ont été réalisées dans toute la France, dont une moitié avec de nouveaux patients. Si certains ont levé le doute sur le risque de cancer héréditaire, d'autres (26%) ont appris quelle mutation génétique ils portaient. Dans la majorité des cas, il s'agissait d'une mutation des gènes BRCA, responsables de la réparation de l'ADN. Aussi connue sous le nom de « syndrome seins-ovaires », cette mutation augmente le risque de survenue d'un cancer du sein ou de l'ovaire à un âge précoce. En deuxième position vient la mutation du gène MMR, ou « syndrome de Lynch » qui accroît fortement le risque de cancer colorectal.
Les consultations d'oncogénétique pour des mutations du BRCA sont en augmentation régulière, note l'INCa. En revanche, du côté des pathologies digestives, le retard est énorme et se maintient, malgré la hausse du nombre de nouveaux patients. « L'identification, par le dipositif d'oncogénétique, des personnes prédisposées héréditairement à une pathologie digestive n'est par conséquent toujours pas optimale, » conclut la synthèse.
Ses auteurs précisent toutefois que « l'INCa va poursuivre son travail visant à améliorer l'orientaiton vers les consultations d'oncogénétique des personnes potentiellement porteuses d'une mutation les prédisposant à une pathologie digestive. »
Réduire les délais d'attente
L'objectif, à terme, est de mieux orienter les patients à risque vers ces consultations spécialisées, afin de les prendre en charge tôt. Il est donc crucial que les patients souffrant de pathologies digestives s'y rendent pour entamer un suivi et être opérés en prévention avant qu'un cancer ne se déclare. Dans le cas du syndrome de Lynch, par exemple, retirer le côlon en prévention réduit drastiquement le risque d'en développer un.
Mais pour améliorer la prise en charge, encore faut-il écourter le temps d'attente pour obtenir un rendez-vous ou les résultats des analyses. Or, selon les chiffres de l'INCa, le délai médian pour un rendez-vous est de 7,9 semaines. Pour récupérer les résultats d'un laboratoire, il faut 35 semaines aux patients ayant pratiqué le test BRCA, 25 à ceux ayant pratiqué le test MMR (syndrome de Lynch). L'Institut signale Cancers que des procédures ont été adoptées afin de réduire ces délais, pour le moment jugés trop élevés pour que la politique des consultations d'oncogénétique soit efficace.