Couleur des yeux et des cheveux, taille, prédisposition à certaines maladies… l’ADN façonne de nombreux éléments de notre identité et de notre santé. Des chercheurs des universités d’Oxford et d’Islande ont également fourni de nouvelles informations sur la façon dont il affecte la fertilité, le moment de la ménopause ou même l’espérance de vie.
Leurs découvertes ont été détaillées dans la revue Nature Aging le 13 décembre 2024.
Plusieurs gènes impactent la fertilité
En reprenant la base de données en ligne Genome Wide Association Studies (GWAS), l’équipe a identifié 159 études génétiques et 37 gènes liés à des caractéristiques de la reproduction comme les hormones sexuelles (hormone de stimulation folliculaire ou la testostérone) ou encore le moment de la ménopause.
Le gène FSHB (sous-unité bêta de l'hormone de stimulation des follicules), en particulier, est associé à plusieurs éléments de la santé reproductive. "Ce gène aide à réguler le début de la menstruation et le moment de la ménopause, soulignant son rôle dans la santé reproductive et le vieillissement. L'examen a aussi révélé des liens entre ces gènes reproducteurs et des troubles génétiques rares, montrant comment l'ADN a un impact à la fois sur la fertilité et la santé globale", précisent les auteurs dans leur communiqué.
Lors de l’étude, les scientifiques ont par ailleurs mis en évidence une association entre les gènes reproducteurs et la longévité. En effet, ils ont constaté que les gènes comme ESR1 sont liés aux traits de reproduction ainsi qu'au risque de cancer. Par exemple, commencer la puberté plus tôt ou vivre la ménopause plus tard peut augmenter le risque de cancers sensibles aux hormones comme le cancer du sein, mais ces mêmes traits sont associés à une durée de vie plus longue. Le gène FTO – déjà fortement lié à l'IMC, le risque d'obésité et le diabète de type 2 - était, de son côté, associé à plusieurs caractéristiques reproductives différentes.
"Comme de plus en plus de personnes repoussent la parentalité à un âge plus avancé, il est important de comprendre les facteurs génétiques qui sous-tendent la santé reproductive et la période de fertilité d’un individu. Notre étude rassemble des recherches sur la génétique de la reproduction pour révéler des gènes communs à des traits et des connaissances au-delà de la fertilité qui sont intrinsèquement liés à la santé, à l’indice de masse corporelle (IMC) et à l’obésité, aux cancers sensibles aux hormones, et même aux traits psychiatriques et comportementaux", explique l’auteure principale Melinda Mills.
"En consolidant cette recherche, nous offrons une image plus claire de la façon dont les facteurs génétiques façonnent la santé reproductive. C'est essentiel pour faire progresser les soins de santé, en particulier lorsqu'il s'agit de l'infertilité et du vieillissement reproductif", ajoute sa collègue Dr Stefanía Benónísdóttir.
La génétique de l’infertilité masculine mise en lumière
Les chercheurs ne se sont pas uniquement concentrés sur la santé reproductive des femmes. Ils ont également étudié l’ADN de la gent masculine. Leurs travaux ont démontré que des gènes comme DNAH2 jouent un rôle à la fois dans les taux de testostérone et la fonction des spermatozoïdes. "Ce qui en fait des éléments cruciaux pour la santé reproductive masculine."
"La santé reproductive masculine est essentielle à la fertilité globale, mais elle fait souvent l’objet de peu de recherches. En explorant la génétique de l’infertilité masculine, nous pouvons découvrir de nouvelles perspectives et des traitements potentiels pour les personnes aux prises avec des problèmes de reproduction", rappelle le co-auteur Vincent Straub.
Les scientifiques ont confirmé que la parentalité tardive pouvait avoir un impact sur l’ADN. À mesure que les personnes vieillissent, elles accumulent des mutations de novo, soit des modifications génétiques spontanées qu'elles peuvent transmettre aux enfants. Ces variantes peuvent avoir des effets importants sur la santé et le développement de la progéniture, selon les auteurs.
L'équipe estime que cette recherche sur l'ADN peuvent aider à développer des approches de soins de santé plus personnalisées qui pourraient améliorer l’issue pour les individus ainsi que les familles à travers les générations.