Pendant 21 ans, Sébastien Beauzile, résident de Long Island, une île dans l'État de New York, a souffert de douleurs chroniques liées à la drépanocytose, qui était un "obstacle" pour lui. Pour rappel, cette maladie génétique et grave, aussi appelée "anémie falciforme", est particulièrement fréquente chez les personnes d’origine africaine, antillaise et certaines parties du sub continent indien, selon le ministère de la Santé. Elle est due à une anomalie de l’hémoglobine, protéine présente à l’intérieur des globules rouges, qui sert au transport de l’oxygène des poumons vers tous les organes du corps. Cette anomalie de l’hémoglobine a pour conséquence la déformation des globules rouges qui perdent leur forme arrondie et prennent la forme d’une faux (particularité qui a donné son nom a la maladie). Ici, on parle du phénomène de falciformation.
Dans le cadre de cette pathologie, "les deux parents sont le plus souvent porteurs sains (transmetteurs non malades) d’une anomalie (mutation) de l’hémoglobine, appelée hémoglobine S (l’hémoglobine normale est appelée hémoglobine A). Ils sont AS et ont donc pour chaque naissance un risque sur quatre d’avoir un enfant malade SS", explique l’hôpital Robert Debré.
Drépanocytose : utiliser les cellules souches du patient pour élaborer une thérapie qui l’a guéri
Le 17 décembre 2024, le jeune homme a reçu un traitement innovant, appelé Lyfgenia, développé par la société de biotechnologie Bluebird Bio à l’hôpital Northwell Health, selon CBS News. Cette thérapie consiste à extraire les cellules souches sanguines de Sébastien Beauzile, à les modifier génétiquement à l'aide d'un virus pour y insérer des copies d'hémoglobine fonctionnelle, puis à administrer une chimiothérapie au patient pour éliminer les anciennes cellules dysfonctionnelles avant de réinjecter les nouvelles cellules modifiées dans l'organisme. Les globules rouges produits à partir des cellules souches sanguines modifiées transplantées sont alors parfaitement normaux. Depuis cette intervention, le vingtenaire n'a présenté aucun symptôme de drépanocytose.
"100 ans plus tard, nous voici avec le premier remède" contre la drépanocytose
"Cette maladie a été décrite en médecine en 1910, et plus de 100 ans plus tard, nous voici avec le premier remède. Nous sommes honorés de pouvoir proposer cette thérapie, d'être les premiers à le faire", ont souligné les médecins du Northwell Health. Quant à Sébastien Beauzile, qui a désormais hâte de voyager, de faire du sport et de poursuivre ses études, il a déclaré être très reconnaissant envers l’équipe médicale. "Vous avez vraiment changé ma vie. Maintenant, je me sens invincible !" Afin de soutenir la poursuite des efforts de traitement de la drépanocytose, l'avocat des droits civiques Benjamin Crump a annoncé faire un don de 100.000 dollars à Northwell Health.