"On s’est très vite aperçu qu’il y avait quelque chose qui n’allait pas, explique, à Sud Ouest, Iban Lalanne au sujet de son fils Aiur, aujourd’hui âgé de 6 ans. Il avait 6 mois, et un enfant de cet âge arrive normalement à rester assis. Lui ne tenait pas, il partait sur le côté gauche et tombait”.
Un test génétique révèle que l'enfant souffre du syndrome de Tatton-Brown-Rahman
À l’époque, les parents consultent rapidement. Aiur passe plusieurs examens, qui permettent de poser un premier diagnostic : il souffre d’hypotonie, une faiblesse musculaire qui peut être transitoire ou permanente. Les muscles des patients qui en sont atteints répondent mal ou pas du tout. Cependant, le petit garçon grandit et les symptômes augmentent, notamment l’ataxie, un trouble de la coordination des mouvements. "Il bouge constamment. Il n’est pas hyperactif, mais il est très mobile, développe Iban Lalanne. Il faut toujours être derrière lui pour éviter qu’il ne se blesse. C’est parfois éprouvant, car on ne peut pas le laisser seul une seconde." Après plusieurs rendez-vous médicaux et examens, il fait un test génétique à 4 ans et demi. Le diagnostic tombe : il est atteint du syndrome de Tatton-Brown-Rahman, une maladie génétique rare.
Syndrome de Tatton-Brown-Rahman : comment se manifeste-t-il ?
Cette pathologie, découverte en 2014, est due à une mutation du gène DNMT3A. Ses principaux symptômes sont l’hypercroissance, des traits faciaux dysmorphiques et une déficience intellectuelle, selon une publication de l’Université de Montréal, au Canada. Beaucoup de personnes atteintes de ce syndrome présentent aussi une macrocéphalie, c’est-à-dire un périmètre crânien anormalement grand. Mais il existe beaucoup d’autres symptômes associés au syndrome de Tatton-Brown-Rahman, comme la surdité, les troubles cardiaques ou de la coordination (ataxie), l’hypotonie, les problèmes orthopédiques ou encore l’autisme. Tous les patients ne présentent donc pas toutes les mêmes manifestations de cette maladie.
Pour l’instant, il n’existe pas de traitement curatif du syndrome de Tatton-Brown-Rahman. Cette maladie reste aussi difficile à dépister durant la grossesse, car les tests ne sont pas encore suffisamment fiables. Lorsque les premiers symptômes se manifestent, durant l’enfance, seul un test génétique permet de poser le diagnostic. En France, 24 personnes sont touchées par le syndrome de Tatton-Brown-Rahman et, dans le monde, environ 200 patients sont diagnostiqués comme souffrant de cette maladie rare.