Le test de dépistage de la trisomie 21 par une simple prise de sang est disponible en France depuis l'automne 2013. Mais, pour le moment, faute de données suffisantes sur sa fiabilité, les experts estiment qu'il doit être réservé aux femmes à risque. Leur avis pourrait bien évoluer au vu des résultats qui seront présentés le 6 février au congrès de Society for Maternal-Fetal Medicine. Cette alternative non-invasive et sûre à l’amniocentèse consiste à analyser l’ADN libre qui circule dans le sang de la femme enceinte pour déterminer le risque d’anomalie chromosomique.
Une étude menée auprès de 68000 femmes a montré que ce nouveau test avait permis de détecter avant la naissance 83% des anomalies repérables lors d’un examen non-invasif. Et les résultats étaient particulièrement bons chez les femmes de plus de 40 ans, donc celles qui sont les plus à risque d'avoir un enfant porteur de trisomie 13, 18 ou 21. Le bénéfice est donc incontestable puisqu'il faut rappeler que les méthodes de dépistage invasives, qui sont les plus répandues, sont l’amniocentèse ou la biopsie des vilosités choriales. Ces actes sont fiables à 100%, mais invasifs et ils présentent un risque de fausse-couche. Par ailleurs, les autres méthodes non-invasives traditionnnelles, que sont le dépistage à partir du sérum maternel et par échographie, détectent beaucoup de faux-positifs.
Un test particulièrement efficace chez les mères âgées
« Les examens prénataux non-invasifs avec de l’ADN libre circulant dans le sang présentent de réelles améliorations dans la fiabilité du dépistage de la trisomie 21 », précise le Dr Mary Norton, co-auteur de l’étude. Selon cette dernière, ce sont surtout les mères « âgées », donc plus à risque d’anomalie chromosomique, qui tirent un bénéfice de cette méthode. « Avec ce test, le patient obtient un compromis entre les techniques non-invasives, qui détectent la plupart des anomalies chromosomiques, mais pas toutes - et s’avère meilleures chez les femmes âgées - et l’amniocentèse ou la CVS, qui détectent plus d’anomalies (8 à 25% de plus selon l’âge de la mère) mais avec un léger risque de fausse couche au cours de la procédure. » Pour une mère « âgée », détecter 83% des anomalies avec un test non-invasif est satisfaisant. Mais pour une femme jeune, omettre 25% des risques s’avère plus problématique, puisque le risque d’anomalie chromosomique est bien moins élevé. Ces méthodes non-invasives bénéficient toutefois d'un succès croissant : le dépistage précoce, en place depuis 2009, a permis de réduire de 40% le nombre d'amniocentèses.
