Généraliser le dépistage de la drépanocytose chez les nouveaux-nés ne semble pas utile. Ce 11 mars, la Haute Autorité de Santé (HAS) ne recommande pas d’étendre le dépistage de cette maladie génétique. L’efficacité et l’efficience d’une telle stratégie « ne peuvent être démontrées » selon l’avis rendu.
400 nouveaux cas par an en France
La drépanocytose est une des maladies génétiques les plus répandues au monde avec 300 000 nouveaux cas chaque année. En France, plus de 400 nouveau-nés viennent au monde avec cette maladie, qui se caractérise par une altération des globules rouges. En forme de faucilles, ils ont des difficultés à circuler et peuvent se bloquer dans les vaisseaux.
La drépanocytose est particulièrement fréquente dans les populations d’origine antillaise, africaine et méditerranéenne. Pour le moment, aucun traitement ne permet d'en guérir. Il est uniquement possible de soulager les douleurs en période de crise, de prévenir les infections graves et de prendre en charge les complications.
« Manque de données fiables »
Depuis 2000, le dépistage néonatal de la drépanocytose concerne uniquement les populations à risque : les nouveaux-nés des départements d’outre-mer et ceux dont les parents sont originaires d’une zone à risque. Elargir le champ du dépistage ne semble pas utile, selon les données collectées par la HAS. Elle évoque le « manque de données épidémiologiques fiables » dans le monde.
La HAS ouvre toutefois une autre piste de réflexion : faut-il ou non informer les parents lorsqu’une hétérozygotie a été détectée ? Cela signifie qu’un seul exemplaire du gène a muté. L’enfant ne développera donc pas la maladie, mais risque de la transmettre à ses enfants. L'Agence sanitaire conclut que les parents doivent être informés après accord de l’ensemble de l’équipe médicale, et qu’il faut instaurer « un temps d’échange entre parents et professionnels de santé » à l’occasion de cette découverte.
