La maladie des os de verre reposerait sur une seule protéine. Les premières pistes pour un traitement des causes de l’ostéogénèse imparfaite sont détaillées dans Nature Medicine. Une équipe américaine y détaille un mécanisme qui attaque le collagène, substance clé dans les tissus de soutien de l’organisme.
Diverses causes pour une même action
L’ostéogénèse imparfaite est une maladie congénitale qui fragilise les os. Elle est extrêmement rare : en France, quelques 2 000 personnes en sont atteintes. Selon Orphanet, il existe cinq formes différentes de la maladie, mais elles sont difficilement différenciables en dehors des symptômes. Cette étude permet de le comprendre : si elles s’expriment différemment, les formes d’ostéogénèse imparfaites ont toutes la même origine, une suractivité du facteur de croissance transformant beta (TGF-ß), une protéine de signalisation.
La surexpression du TGF-ß est à l’origine de la faible densité osseuse et de la mauvaise qualité des os des patients touchés. Car les différentes causes génétiques de la maladie des os de verres altèrent toutes la façon dont le facteur est délivré aux cellules. « Nous avons maintenant une meilleure compréhension de la façon dont les mutations génétiques qui affectent le collagène et les enzymes processeurs du collagène entraînent des os fragiles », explique le Dr Brendan Lee, co-auteur de l’étude.
Développer des traitements ciblés
Tout le problème réside dans le traitement de la maladie des os de verre. Actuellement, les médecins ne peuvent que gérer les symptômes de celle-ci, en prévenant les fractures à l’aide de thérapies physiques et de médicaments pour renforcer les os. Mais aucun traitement ne peut cibler les causes de la maladie.
Grâce à cette découverte, les chercheurs espèrent développer des traitements ciblés sur les causes de l’ostéogénèse imparfaite. Ils ont notamment trouvé, sur un modèle animal, le moyen de bloquer le TGF-ß avec un anticorps. Chez les souris malades, cette technique a permis de retrouver une plus grande masse osseuse. Des médicaments de ce type sont en cours de développement pour l’homme. Les chercheurs espèrent donc pouvoir traduire ces travaux sur un modèle humain. « Ce traitement semble encore plus efficace que les autres approches existantes », s’enthousiasme le Dr Lee. « Nous espérons que cette approche sera aussi utile dans des formes plus communes d’ostéoporose. »