30 mètres qui font toute la différence ! L'ataluren, le médicament qui vient d'obtenir l'agrément temporaire de l'Agence européenne du médicament (EMA), permet aux enfants atteints de la myopathie de Duchenne de parcourir quelques dizaines de mètres en plus. Les résultats des essais menés par le laboraroire PTC Therapeutics indiquent un ralentissement de l’évolution de la maladie ainsi que l’amélioration de la marche pour certains malades. Comme l'explique au Figaro le Pr Thomas Voit, directeur médical et scientifique de l'Institut de myologie, à propos des enfants atteints de cette maladie neuromusculaire, « sans médicament, ils perdent en moyenne 40 mètres par an. Mais les enfants traités par ataluren sur un an ont présenté un avantage de 30 mètres ». Ce qui revient, en schématisant, à une perte de la déambulation de « seulement » 10 mètres par an. « C’est un énorme avantage », s'enthousiasme le Pr Voit.
Un enthousiasme qui s'explique aussi parce que les enfants atteints de cette maladie génétique qui se manifeste par une dégénérescence musculaire sont le plus souvent dans une impasse thérapeutique. Même si l'ataluren n'est efficace que chez 13 % des myopathes de Duchenne, ceux qui sont « porteurs d’une mutation spécifique, dite "mutation stop", car elle bloque prématurément la synthèse d’une protéine, la dystrophine, indispensable au bon fonctionnement musculaire », précise la journaliste du Figaro.
Ce médicament, qui repose sur une technique de « chirurgie du gène », représente donc un réel espoir. Pour que les patients puissent en bénéficier, il reste malgré tout quelques étapes à franchir. En effet, l'autorisation conditionnelle que vient de délivrer l'EMA permet de donner un feu vert à un médicament innovant avant même que son évaluation scientifique ne soit totalement achevée. L'autorisation n'est valide que pour un an au lieu de cinq. Elle n'est accordée que si le bénéfice est supérieur au risque, que le médicament répond à des besoins médicaux non satisfaits, et que les bénéfices pour la santé publique l'emportent sur le risque lié à une incertitude du fait d'une évaluation incomplète du médicament.
Mais l'histoire de l'ataluren ne fait que commencer. En effet, ce médicament ouvre des perspectives dans d'autres maladies génétiques. « Cette annonce de l’EMA est une excellente nouvelle pour les malades concernés, mais aussi pour les malades atteints d’autres maladies génétiques causées également par des mutations "STOP" (mucoviscidose…), a déclaré l'AFM. Ces mutations concerneraient environ 10 % de la population touchée par une maladie génétique ».
