Quand la myopathie de Duchenne est diagnostiquée, l'avenir s'assombrit d'un coup. La perspective irrémédiable, c'est un affaiblissement des muscles du tronc et des membres. Et l'espérance de vie ne dépasse guère les 30 ans. L'arrivée prochaine d'un nouveau médicament efficace dans la myopathie de Duchenne suscite donc un grand espoir. L'ataluren vient d'obtenir l'agrément temporaire de l'Agence européenne du médicament (EMA).
Les résultats des essais menés par le laboraroire PTC Therapeutics indiquent un ralentissement de l’évolution de la maladie ainsi que l’amélioration de la marche pour certains malades. Concrètement, il permet aux enfants atteints de parcourir quelques dizaines de mètres en plus. Ce qui constitue déjà une victoire puisqu'aucun traitement efficace n'est disponible à ce jour.
13% des myopathes de Duchenne concernés
Le médicament est destinée aux enfants de 5 ans, capables de marcher, précise l'EMA. Et l'ataluren n'est efficace que chez 13 % des myopathes de Duchenne, ceux qui sont « porteurs d’une mutation spécifique, dite "mutation stop". Grâce à l’administration de l’Ataluren, ce codon « STOP » est ignoré lors du processus de production des protéines ce qui permet la production d’une protéine fonctionnelle.
Ce médicament, qui repose sur une technique de « chirurgie du gène », représente donc un réel espoir. Pour que les patients puissent en bénéficier, il reste malgré tout quelques étapes à franchir. En effet, l'autorisation conditionnelle que vient de délivrer l'EMA permet de donner un feu vert à un médicament innovant avant même que son évaluation scientifique ne soit totalement achevée. L'autorisation n'est valide que pour un an au lieu de cinq. Elle n'est accordée que si le bénéfice est supérieur au risque, que le médicament répond à des besoins médicaux non satisfaits, et que les bénéfices pour la santé publique l'emportent sur le risque lié à une incertitude du fait d'une évaluation incomplète du médicament.
Un espoir aussi pour d'autres maladies génétiques
Mais l'histoire de l'ataluren ne fait que commencer. En effet, ce médicament ouvre des perspectives dans d'autres maladies génétiques. « Cette annonce de l’EMA est une excellente nouvelle pour les malades concernés, mais aussi pour les malades atteints d’autres maladies génétiques causées également par des mutations "STOP" (mucoviscidose…), a déclaré l'AFM. Ces mutations concerneraient environ 10 % de la population touchée par une maladie génétique ». Pour l’AFM-Téléthon, cette avancée " illustre le bien-fondé de la stratégie qu’elle développe depuis plus de 25 ans pour la mise au point de thérapies innovantes issues de la connaissance des gènes. L’Association a soutenu, grâce aux dons du Téléthon, des travaux de recherche fondamentale sur la technique de translecture du codon « stop » et son Institut de Myologie est centre investigateur des essais cliniques menés pour l’Ataluren."
Après ce pas franchi par la recherche, l’Association espère que les autorités mettront tout en œuvre pour un accès rapide des malades concernés à ce premier médicament.