Perte de mémoire, troubles du comportement. Ces symptômes de la maladie d’Alzheimer ne sont pas spécifiques. Résultat, un tiers des patients sont diagnostiqués à tort. Ce qui signifie d’une part, qu’ils n’ont pas bénéficié de la bonne prise en charge. Et d’autre part, qu’ils peuvent être inclus à tort dans des essais cliniques. Ce qui fausse les résultats, par exemple, sur l’absence d’efficacité d’un nouveau traitement. Or, une équipe internationale de neurologues, coordonnée par le Pr Bruno Dubois directeur du centre des maladies cognitives et comportementales (Hôpital Pitié-Salpêtrière, Inserm), vient de mettre au point un diagnostic simplifié avec les critères les plus spécifiques de la maladie. Ils publient leurs travaux dans The Lancet Neurology. « On est au bout du chemin, on arrive à l’essentiel, à quelque chose d’épuré, émanant d’un consensus international », indique le Pr Bruno Dubois.
Des biomarqueurs très fiables
Déjà en 2007, des chercheurs avaient identifié de nouveaux critères diagnostiques, basés sur l’utilisation de biomarqueurs. Depuis, de nombreuses études ont été menées permettant la mise au point de ce nouvel algorithme de diagnostic de la maladie, plus simple et plus fiable. Il repose sur un seul couple de critère clinico-biologique pour tous les stades de la pathologie. Il s’agit de la mesure de teneurs anormales de protéines cérébrales (en baisse pour la protéine bêta amyloïde et en hausse pour la protéine tau) dans le liquide céphalo-rachidien. Et de la tomographie par émission de positons (TEP), imagerie cérébrale qui permet de visualiser une rétention élevée du traceur amyloïde.
L’utilisation de ces biomarqueurs est difficile en routine, car ils restent chers et nécessitent une ponction lombaire. Ils sont pour le moment réservés à la recherche, afin d’inclure dans les essais thérapeutiques des patients réellement atteints de la maladie d’alzheimer, ainsi qu’aux patients jeunes ou aux cas complexes.
Par ailleurs, des recherches sont menées pour permettre de dépister la maladie avant même que les symptômes n’apparaissent. Un test basé sur 10 marqueurs lipidiques sanguins semble montrer une bonne spécificité. Autant d’avancées importantes, quand on sait que la maladie d’Alzheimer pourrait toucher 1,4 millions de personnes en 2030.