C’est la plus grande étude génétique jamais réalisée pour comprendre comment et pourquoi se développe la schizophrénie. Publiée dans la revue Nature, elle compare l’ADN de 37 000 personnes malades avec celui de 113 000 personnes saines afin de déterminer quel rôle jouent les gènes. Et les résultats sont concluants, puisque les chercheurs ont identifié plus de 120 mutations génétiques chez les schizophrènes, localisées sur 108 zones différentes des chromosomes.
Neurotransmetteurs défaillants
La schizophrénie a donc clairement des causes biologiques. Cette découverte constitue une nouvelle étape dans la compréhension de l’interaction entre les gènes, l’environnement et l’éducation dans le développement de la maladie. Parmi les variantes génétiques découvertes, 83 d’entre elles n’avaient auparavant jamais été identifiées comme ayant un rôle dans le déclenchement de la schizophrénie. Et nombreuses sont celles liées au bon fonctionnement des neurotransmetteurs dans l’organisme.
C’est le cas de certains gènes régulant la dopamine, un neurotransmetteur souvent pointé du doigt. Des mutations sont aussi constatées pour des gènes contrôlant l’établissement de la glutamine, chargée de renforcer le système immunitaire contre les infections. Cette dernière découverte confirme d’ailleurs ce que de nombreux chercheurs pensaient déjà : une personne plus à risque de contracter une maladie infectieuse pendant l’enfance aura aussi plus de chances de développer des symptômes schizophréniques.
Nouvel espoir
La schizophrénie peut être caractérisée par des hallucinations, de la paranoïa, des sautes d’humeur, de l’apathie ou encore un repli sur soi. Ce trouble mental grave touche environ 600 000 personnes en France. Alors que les recherches sur les traitements stagnent depuis les années 70, les résultats de cette étude peuvent redonner de l’espoir aux malades, qui représentent 0,7 % de la population mondiale. De nombreux médicaments existent déjà pour lutter contre la maladie, mais comme ses facteurs génétiques n’étaient jusqu’alors pas très bien compris, leur portée restait limitée. L'étude pourrait ouvrir la voie à de nouvelles avancées sur les traitements, même s'ils ne seront pas disponibles immédiatement.
