Etre atteint d’une leucodystrophie, maladie génétique orpheline, grave, évolutive, invalidante et particulièrement destructrice, bouleverse sa propre vie et celle de ses proches. Pour venir en aide à ces familles, la 11e édition de la Dictée d’ELA a vu la participation de 2 000 établissements scolaires, soit 200 000 élèves. Environ 70 familles de l'association ELA, parrainée par l'emblématique Zinedine Zidane, sont venues témoigner dans les salles de classe. Et 350 personnalités ont pris leur rôle de professeur d’un jour très au sérieux. Ce vendredi par exemple, c'est le tennisman Yannick Noah qui a lu la Dictée d’ELA 2014 à une classe de CM2 dans le 17ème (Paris).
Autre évènement organisé par les établissements scolaires, une course pour les enfants d’ELA qui eux ne peuvent plus courir. L'action a pour but de collecter des dons pour aider au financement de la recherche médicale et de l’accompagnement des familles. Résultat, en une semaine, ELA (13-18 octobre), a collecté 1,1 million d’euros. L’action des écoles sur 2014-2015 devrait permettre de réunir plus de 2 millions d’euros au total sur l’année. Et beaucoup de ces enfants n'avaient qu'une seule question à la bouche : mais c'est quoi la leucodystrophie ?
Un groupe de maladies génétiques orphelines
Ce nom désigne un groupe de maladies génétiques orphelines. Les leucodystrophies détruisent le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) d’enfants et d’adultes. Elles affectent la myéline, substance blanche qui enveloppe les nerfs à la manière d’une gaine électrique.
Dans les leucodystrophies, cette membrane grasse n’assure donc plus la bonne conduction des messages nerveux. Elle ne se forme pas ou se détériore.
Chaque cas est singulier mais les conséquences sont toujours particulièrement graves. En effet, la conduction rapide des influx nerveux le long des faisceaux nerveux est essentielle à la plupart des fonctions motrices, sensorielles et intégratives du système nerveux central (cerveau, cervelet et moelle) et périphérique (nerfs). Elles paralysent ainsi peu à peu toutes les fonctions et sont souvent fatales.
160 naissances par an
En France, les leucodystrophies concernent 160 naissances par an, soit 3 à 6 par semaine. A ce jour, la liste des différents types de leucodystrophies compte plus de 20 maladies (Peroxysomales, Lysosomales, Cavitaires...)
Elles peuvent survenir à tout âge. Certaines formes débutent dès la naissance et conduisent au décès en quelques jours seulement. D'autres surviennent chez le senior et évoluent en quelques années ou par paliers sur des dizaines d'années. Il existe presque autant de leucodystrophies que de personnes atteintes. La plupart apparaissent toutefois dans l'enfance.
Source : vidéo YouTube
Combattre les leucodystrophies
L’objectif d’ELA est d’aider les laboratoires de recherche français et internationaux à mieux comprendre les mécanismes de la maladie, à identifier les gènes qui en sont responsables et à développer de nouvelles stratégies thérapeutiques pour lutter contre les leucodystrophies et les maladies de la myéline.
Ainsi, depuis 2005, ELA s’appuie sur sa Fondation de Recherche pour promouvoir lles essais sur les leucodystrophies et la réparation de la myéline. Chaque année, elle invite la communauté scientifique internationale à soumettre des projets dans le domaine des leucodystrophies génétiques, de l’atteinte cérébrale de la substance blanche chez l’enfant prématuré et de la réparation de la myéline.
Par ailleurs, tous les deux ans, la Fondation ELA organise un congrès scientifique international réunissant les plus grands spécialistes internationaux de ces maladies. Cet événement permet de faire le point sur les dernières découvertes et de promouvoir les échanges et les collaborations entre laboratoires.
Enfin, dans un souci d’information des familles, la Fondation ELA organise chaque année un colloque dédié aux patients et à leurs familles. A cette occasion, les experts rapportent dans un langage accessible les progrès scientifiques.
Source : http://ela-asso.com
