Chaque année, le Téléthon fait son retour dans les médias. La générosité des Français sera sollicitée ces 5 et 6 décembre. Elle est toujours aussi importante, car les dons récoltés servent en partie à financer des recherches cliniques. En 2013, l’AFM-Téléthon a investi presque 55 millions d’euros dans des laboratoires, essais cliniques et projets de recherche. La thérapie génique est sans surprise au coeur des essais en cours, et des médicaments devraient être bientôt disponibles.
Granulomatose septique chronique
Myopathie de Duchenne
L’Agence européenne du médicament (EMA) a accordé une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle à l’Ataluren dans le traitement de cette maladie neuro-musculaire. Ce médicament permet à l’organisme d’ignorer une mutation génétique qui bloque la production de dystrophine. Cette protéine s’exprime dans les cellules musculaires, elle est donc indispensable au bon fonctionnement des muscles.
Par ailleurs, un essai de thérapie génique va commencer en 2016. Il tentera de traiter, par voie loco-régionale, les membres supérieurs des malades, en « sautant » l’exon 53 - une « brique » de gène codant.
Amyotrophie spinale
Les premiers résultats d’une étude de phase II/III sur l’olesoxime ont été présentés au congrès de l’Académie américaine de Neurologie (AAN) en avril dernier. L’essai en double aveugle contre placebo a été mené auprès de 165 patients malades. Il a révélé l’effet neuroprotecteur du médicament chez les patients, dont la maladie affecte les neurones moteurs, ceux qui régissent les muscles nécessaires à la marche, au contrôle de la tête et du cou, ou encore la déglutition.
Maladie de Sanfilippo B
Un essai clinique a été lancé en octobre 2013 dans cette maladie génétique qui affecte la digestion et le recyclage du lysosome, qui a une fonction de « poubelle cellulaire. » Quatre patients, dont deux Français, ont été traités. Un vecteur viral leur a été administré par injection dans plusieurs zones du cerveau. Il délivre aux cellules du cerveau un des quatre gènes qui peuvent muter chez les malades. Depuis 2003, l’AFM-Téléthon a attribué 7 millions d’euros aux travaux pré-cliniques et cliniques.
Amaurose de Leber
Un essai clinique a démarré en 2011 auprès de 9 malades. Ils ont reçu, dans l’oeil le plus atteint par cette forme de rétinite pigmentaire, des vecteurs transportant le gène corrigé. Les résultats sont en cours d’analyse et devraient prochainement être publiés.
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Depuis 10 ans, un traitement est mis au point dans ce syndrome qui se caractérise par des hémorragies, des infections récurrentes et de l’eczéma. L’essai clinique a commencé en 2010 à l’hôpital Necker (Paris) auprès de 10 jeunes malades. Les résultats devraient être communiqués au début de l’année 2015.
Granulomatose septique chronique
Les malades sont porteurs d’une mutation sur le gène codant gp91phox. Elle entraîne de nombreuses infections, sévères, récurrentes et résistantes aux traitements. Un essai international est en cours et devrait intégrer un total de 20 patients. Le traitement consiste à restaurer l’enzyme défaillante par un transfert de gène dans les cellules souches hématopoïétiques (productrice de sang). Les résultats devraient paraître en 2018.
Anémie de Fanconi
Un essai clinique commence en Espagne en 2015 pour traiter cette maladie qui affecte les cellules souches du sang. Elle se manifeste par une insuffisance médullaire, c’est-à-dire une raréfaction de la moelle osseuse. La thérapie génique consistera à prélever des cellules souches de moelle osseuse, les traiter in vitro pour mesurer l’efficacité des vecteurs et leur capacité à pénétrer les cellules. Une dizaine de patients devraient être inclus dans cette étude de phase I.
