Autisme, syndrome d’Asperger... Les troubles envahissants du développement (TED), sont des maladies complexes et pas toujours diagnostiquées. Mais les récentes découvertes de chercheurs britanniques et irlandais publiées dans la revue Nature pourraient bien changer la donne.
Décryptage de l’ADN de plus de 1000 enfants
Réalisée dans le cadre d’un vaste programme international intitulé “ Décrypter les troubles du développement” (DDC), l’étude recense les données médicales de 12 000 familles du Royaume-Uni et d’Irlande. C’est la plus large séquence génomique jamais réalisée dans les TED. Démarré en 2010, le projet inclut la participation de 180 cliniciens et analyse au total l’ADN de plus de 1000 enfants. Les chercheurs se sont davantage focalisés sur les enfants présentant des mutations génétiques similaires, y compris lorsqu’ils étaient séparés par des centaines de kilomètres.
Vers un meilleur diagnostic des TED
Parmi les 12 gènes découverts, 4 ont été identifiés chez des enfants qui ne possédaient aucun lien de parenté. Et un en particulier, nommé PCGF2, crucial dans le développement de l’embryon a éclairé les chercheurs sur un nouveau symptôme dysmorhique facial, qui pourrait intervenir dans le diagnostic des TED. “ Grâce aux larges données du DDC, nous allons désormais pouvoir répondre au besoin urgent des familles de recevoir un diagnostic”, se réjouit le Dr Firth, qui a dirigé l’étude. Ces nouvelles données génétiques devraient en effet permettre aux patients, ainsi qu’à leurs familles de bénéficier de plus d’informations concernant le diagnostic et de conseils pour la prise en charge de la maladie. Le DDC s’achèvera en 2017.