Le génie anglais de la science moderne a son biopic : « Une merveilleuse histoire du temps. » Le film, réalisé par James Marsh, retrace la vie du très connu cosmologue Stephen Hawking. Il oriente aussi les projecteurs sur une maladie mal connue, dont souffre le scientifique : la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot.
3 ans de survie en moyenne
« Une merveilleuse histoire du temps » suit Stephen Hawking dès son entrée à l’université de Cambridge (Royaume-Uni), en 1962. L’année suivante, alors qu’il excelle en cosmologie, l’étudiant développe la maladie de Charcot. « La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative qui n’est pas si rare : en France, il y a environ 3 à 4 nouveaux cas par jour, et 8 000 patients français », explique le Dr Pierre-François Pradat, neurologue à Paris contacté par Pourquoi Docteur. Pour Stephen Hawking, le couperet tombe rapidement : il n’a plus que deux ans à vivre. Mais contre toute attente, le scientifique survit. Cela fait aujourd'hui plus de 50 ans qu'il vit avec cette maladie. « La médiane de survie est de 3 ans, mais il faut insister sur le fait qu’il ne s’agit que d’une moyenne. Des formes d’évolution considérablement plus longues existent », précise le Dr Pradat.
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Syndrome ou maladie ?
Comment Stephen Hawking est-il parvenu à survivre à un pronostic aussi mauvais ? Ce n’est pas le seul patient à tromper les chiffres. Aux yeux du Dr Pierre-François Pradat, ces exceptions reflètent des connaissances encore partielles sur la sclérose latérale amyotrophique. « On ne connaît pas très bien les déterminants de la SLA. C’est une maladie hétérogène : on regroupe probablement des maladies différentes dans leurs mécanismes physio-pathologiques », résume ce neurologue au département des Maladies du système nerveux à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. « La grande question c’est : est-ce qu’il s’agit d’un syndrome – donc d’un ensemble de signes correspondant à différentes maladies – ou bien d’une seule maladie ? L’un des axes de la recherche tente de mieux caractériser les sous-types, et de les différencier en termes de mécanisme. »
| Deux formes de SLA La SLA est la 3ème maladie neurodégénérative la plus fréquente, après les maladies d’Alzheimer et de Parkinson. D’origine familiale ou sporadique, elle attaque les motoneurones, cellules nerveuses qui commandent la contraction musculaire. Elle se manifeste dans la plupart des cas par une faiblesse et une fonte musculaire des bras ou des jambes avec – à terme – une paralysie. A mesure que la maladie évolue, les patients souffrent de spasmes au niveau des membres atrophiés et d’insuffisance respiratoire. Deux formes existent : la forme spinale – qui commence par l’atteinte d’un membre – et la forme bulbaire – qui commence par l’atteinte des muscles de la bouche. « Ces deux forment peuvent se succéder ou se développer simultanément, la maladie progresse presque toujours vers une forme complète », précise Orphanet, le portail des maladies rares. |
« On suit les patients et on améliore leur confort »
Les cas défiant les connaissances médicales permettent de mieux appréhender les modes d’actions de la maladie de Charcot. « On peut penser que certains patients ont des gènes de protection, un capital génétique qui permet de se protéger des mécanismes de la maladie », avance Pierre-François Pradat. Mais ce n’est pas la seule hypothèse. « Soit ils ont une maladie moins agressive, soit ils ont des phénomènes de compensation plus efficaces », poursuit le neurologue. « Certaines fonctions perdues peuvent être compensées, c’est ce qu’on appelle la plasticité neuronale. Pour des raisons notamment génétiques, ces phénomènes pourraient être plus efficaces chez certains patients. »
Les hypothèses se multiplient car les chercheurs tentent encore de comprendre comment survient la sclérose latérale amyotrophique. « Certains gènes ont été identifiés, mais ils concernent 5 à 10 % des cas familiaux. Il arrive qu’on en retrouve dans des cas sporadiques », souligne le Dr Séverine Boillée, chercheuse à l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (CRICM), contactée par Pourquoi Docteur. « Les patients ne comprennent pas toujours pourquoi on travaille sur ces cas, mais c’est important car chaque patient est différent. Pour trouver des voies communes, il faut pouvoir comparer toutes ces formes familiales, développer des modèles de la maladie. Ensuite, nous pouvons regarder si les patients sporadiques sont touchés. »
Stephen Hawking (Eddie Redmayne) et Jane Wilde (Felicity Jones), jeunes mariés dans « Une merveilleuse histoire du temps. » La SLA commence à perturber les fonctions motrices de Stephen Hawking. (AP Photo/ Focus Features/ Liam Daniel)
Ces années de recherche ont permis de mieux identifier les facteurs génétiques, à défaut de pointer des facteurs environnementaux. Mais c’est sur le plan de la prise en charge que les progrès sont les plus marquants : « Il existe un traitement neuro-protecteur, mais il est peu efficace. Ce qui s’est amélioré, c’est la prise en charge, notamment dans les centres de référence. Je pense notamment au développement de techniques pour pallier certaines déficiences, comme le système de ventilation au masque », conclut le Dr Pierre-François Pradat. Dans « Une merveilleuse histoire du temps », Stephen Hawking est intubé, ce qui l’empêche de parler. « L’élément le plus important, c’est le suivi des patients, qui étaient avant abandonnés par la médecine, qui n’avait pas les moyens de les prendre en charge », poursuit le spécialiste. « On n’a pas plus de traitements, mais on suit les patients et on améliore leur confort. »