Même entre frères et sœurs, les gènes liés à l’autisme diffèrent. C’est ce que conclut une étude parue dans Nature Medicine. Ces résultats compliquent encore la compréhension de ce trouble envahissant du développement (TED). Mais les auteurs des travaux se montrent enthousiastes, car ils renforcent encore la connaissance des gènes associés au risque d’autisme.
« Chaque autiste est comme un flocon de neige »
Les chercheurs ont utilisé une base de données rassemblée par l’association Autism Speaks, le MSSNG Project. Elle rassemble les caractéristiques génétiques de 1 000 personnes autistes ou de la famille d’un autiste. « En utilisant le cloud pour rendre de telles données accessibles à tous les chercheurs du monde, nous cassons littéralement les barrières, d’une manière jamais faite », estime le Dr Robert Ring, co-auteur de l’étude. L’objectif de ce site : favoriser la recherche sur les gènes impliqués dans l’autisme et le développement de traitements individualisés.
L’équipe a sélectionné le génome complet de 340 personnes, dans 85 familles différentes. Etaient inclus les parents et les deux membres de la fratrie ayant développé un autisme ou un trouble apparenté. « Chaque enfant autiste est comme un flocon de neige : unique », conclut le Dr Stephen Scherer, principal auteur de l’étude. En effet, dans seulement 3 cas sur 10, on retrouve des altérations génétiques communes entre les frères et sœurs. Dans l’immense majorité des cas, les gènes responsables varient donc.
Analyser le génome entier
Les auteurs citent en exemple deux frères autistes. Chez l’un, le gène associé à la maladie est lié à l’épilepsie. Chez l’autre, le gène identifié est lié au syndrome d’Angelman – une maladie neurogénétique. « Cela signifie que nous ne devons pas seulement observer les gènes liés à l’autisme, comme on le fait d’habitude dans le diagnostic génétique », analyse le Dr Scherer. « Un bilan complet de chaque génome est nécessaire, afin de déterminer comment utiliser au mieux la connaissance des facteurs génétiques dans le traitement personnalisé de l’autisme. »
L’analyse du génome confirme aussi des résultats précédents : les gènes connus ne sont présents que chez 42 % des parents. Dans le reste des cas, l’environnement est en cause. C’est ce qu’avait conclu en mai dernier une étude parue dans le JAMA.
