« Les maladies rares sont rares, mais les malades nombreux ». C’est ainsi qu’Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins décrit ces pathologies qui sont présentées ce samedi à l'occasion de la journée internationale de lutte contre les maladies rares. En France, plus de 3 millions de personnes sont atteintes par une de ces 7 000 maladies. Elles sont 30 millions en Europe.
Une maladie est en fait dite rare lorsqu’elle touche « moins d’une personne sur 2 000 », comme le précise le site Maladies Rares infos services. Elles sont à 80 % d’origine génétique et sont extrêmement diverses : maladies neuromusculaires (qui touchent la motricité), métaboliques (le bon fonctionnement du métabolisme comme la transformation des sucres, des graisses), infectieuses, auto-immunes (dues à une hyperactivité du système immunitaire), cancers rares…
Hémophilie, maladie de Charcot ou maladies lysosomales
Les plus connues sont l’hémophilie, la maladie de Crohn, la drépanocytose, la maladie de Charcot… Certaines sont beaucoup moins connues : c’est le cas des maladies lysosomales.
Ecoutez le Dr Nadia Belmatoug, coordinatrice du centre de référence maladies rares de l’Hôpital Beaujon (Clichy) : « Dans la maladie dont je m’occupe, il y a à peu près 4 à 5 nouveaux patients dans l’année ».
Les maladies lysosomales regroupent une cinquantaine d’affections qui ont pour commun une déficience génétique entraînant un dysfonctionnement au niveau du lysosome.
« Les lysosomes sont des petits sacs dans les cellules qui contiennent des enzymes [dont le rôle est de recycler les matières issues du fonctionnement des cellules]. Quand il vous manque une enzyme, la substance que l’enzyme doit dégrader s’accumule dans l’organisme et envahit certains organes : le foie, la rate, les os, le système nerveux central », décrit ainsi leDr Belmatoug. De plus, les maladies lysosomales ne touchent pas que les enfants.
Ecoutez le Dr Nadia Belmatoug : « Certaines touchent les enfants, certaines touchent les adultes, c’est très hétérogène. »
Surtout le spectre de la maladie est très variable : « Il y a des patients qui ont très peu de symptômes, alors que d’autres ont des symptômes très tôt dans l’enfance, ce qui explique parfois l’errance diagnostic [de certains patients], d’autant que parfois les médecins ne connaissent pas le nom de la maladie », précise-t-elle.
Quant aux symptômes, difficiles là-aussi de faire le tri tant ils sont nombreux en fonction des maladies.
Ecoutez le Dr Nadia Belmatoug : « Pour la maladie de Gaucher [une maladie lysosomale], les symptômes sont : des saignements de nez dans l’enfance, des hématomes fréquents (...) ».
Pour en savoir plus sur les symptômes et les maladies : Orphanet ou le site Maladies Rares Infos Services.
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