Hémophilie, maladie de Charcot, maladie de Crohn... En France, 3 millions de personnes sont atteintes de 7000 maladies rares. Qui sont ces patients et comment vivent-ils au quotidien ? A l’occasion de la Journée Internationale des maladies rares qui a lieu ce samedi, l’Observatoire Nationale des Maladies Rares publie une enquête basée sur les témoignages de 448 usagers de Maladie Rares Info Services.
Un diagnostic 4 ans après l’apparition des symptômes
Dans cette enquête, environ 70% des personnes malades sont des femmes. La moyenne d’âge se situe à 32 ans, mais les symptômes apparaissent avant l’âge de 20 ans pour la moitié d’entre eux et pour un tiers des patients sondés avant l’âge de 2 ans.
Si 86% des patients déclarent bénéficier d’un diagnostic du médecin, l’errance médicale moyenne -c’est-à-dire le laps de temps entre la survenue des premiers symptômes et le diagnostic de la maladie- est de 4 ans. Cependant, comme le précise le rapport, cette errance diagnostique n’est « pas facile à mesurer », faute de données. Des disparités subsistent donc dans les résultats, « soit parce que l’âge des premiers symptômes n’est pas connu, ou que le diagnostic ou sa date d’obtention ne sont pas communiqués ». Ainsi, les deux tiers des répondants ont reçu un diagnostic au bout de deux ans, 21% ont du attendre plus de 6 ans, et 10% plus de 12 ans. Par ailleurs, 14 % des personnes sondées sont encore en attente d’un diagnostic.
Isolement social
Parmi les personnes qui n’ont pas encore reçu de diagnostic, 80 % ressentent un profond sentiment d’isolement social. « La méconnaissance de la pathologie et de son évolution nous masque le retentissement que la maladie peut avoir au quotidien et qu’on a ainsi beaucoup de mal à évaluer et donc à compenser », déplorent les auteurs de l’enquête.
« Mon enfant s’est mis à avoir peur de l’école, par faute d’aménagement et de réponse adaptée à sa maladie et à ses difficultés... Nous nous sentions mis à l’écart, on devenait gênants pour les autres », témoigne une mère. En ce qui concerne la vie professionnelle, un quart des sondés déclare avoir cessé de travailler. « La maladie ne m’a pas permis de poursuivre une orientation professionnelle vers ce que j’aimais faire. Je l’ai mal vécu », raconte l’un d’entre eux.
Au vu des résultats de l’enquête, l’Observatoire National des Maladies Rares présente un exemple de dispositif de soins et d’accompagnement des personnes malades. L’objectif est de limiter au maximum « les ruptures dans le parcours » d’une part et de rendre un diagnostic plus précoce d’autre part. Cet agencement comprend « un centre de prise en charge, un parcours de santé balisé et une équipe pluridisciplinaire très présente auprès des malades ainsi que de leurs familles ».
