Être porteuse de mutations génétiques prédisposant au cancer du sein et de l’ovaire ne signifie pas nécessairement que la maladie se développera. Les altérations des gènes BRCA1 ou 2 sont le signe d’un sur-risque pour ces deux pathologies. Les médecins ne peuvent donc pas prédire de manière certaine quelles femmes seront atteintes d’un cancer, ou même d'identifier lequel.
D’après les travaux d’une équipe américaine, publiés ce mardi dans JAMA, les risques de développer un cancer du sein et de l’ovaire varient selon le type de mutation et le site de celle-ci.
31 000 femmes
Pour étudier le lien entre mutation des gènes BRCA 1 et 2 et augmentation du risque de cancer du sein par rapport au cancer de l’ovaire et inversement, les chercheurs de l’université de Pennsylvanie ont suivi 31 000 femmes. Parmi elles, plus de 19 000 étaient porteuses de mutations dans le gène BRCA1 et environ 12 000 portaient une mutation dans le gène BRCA2. Toutes n’ont pas développé de cancer.
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En analysant les séquences génétiques, les chercheurs ont observé deux types de régions mutées dans les gènes BRCA1 et 2. L’une entraine un risque plus élevé de développer un cancer du sein et l’autre induit un sur-risque de cancer de l'ovaire. Au sein de ces deux gènes, ces séquences ont été retrouvées plusieurs fois. « Les résultats de cette étude sont un premier pas pour comprendre comment personnaliser l’évaluation du risque associé à une mutation spécifique, ce qui pourrait guider les malades et les soignants lors du choix des méthodes de prévention », explique Timothy Rebbeck, auteur de l’étude.
Chirurgie de prévention
« Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer le risque absolu associé à ces différentes mutations, et comment elles pourraient influencer la prise de décision et les méthodes préventives, telles que la chirurgie, pour les porteuses de mutations », ont commenté les auteurs.
Actuellement, lorsqu’un facteur génétique de prédisposition est identifié, les médecins proposent une surveillance mammaire annuelle afin de dépister le plus tôt possible un éventuel cancer. Cette méthode n’empêche donc pas la survenue de la maladie. Pour cela, la chirurgie préventive est nécessaire. Ainsi, les femmes porteuses des versions mutées des gènes BRCA1 et 2 peuvent décider d’effectuer une mastectomie (l’ablation des seins) et/ou une ovariectomie. Une connaissance plus fine des risques encourus par les femmes selon les mutations qu'elles portent, pourraient permettre de mieux orienter cette décision, lourde de conséquences.
