Ils veulent savoir. Les sujets qui participent aux études de séquençage de génome souhaitent qu’on leur communique les résultats, et ainsi connaître leurs prédispositions génétiques aux maladies.
De plus en plus d'essais
Des chercheurs sont parvenus à cette conclusion en interrogeant près de 7000 personnes de 75 pays à travers le monde. Leurs travaux s’inscrit dans un contexte particulier. En effet, les essais se multiplient pour décoder les génomes des personnes, voire même des populations. Ainsi, l’Islande a annoncé avoir séquencé le génome des habitants du pays, et le Royaume-Uni s’apprête à analyser la signature génétique de 100 000 citoyens. De même, de nouveaux tests obtiennent régulièrement le feu vert des autorités sanitaires à travers le monde, pour détecter les prédispositions génétiques à certaines pathologies – cancers, Alzheimer, maladies rares…
Pour les chercheurs, ce contexte pose de nouvelles questions, notamment d’ordre éthique. Que faire des données issues de ces études, lorsqu’une prédisposition génétique à une maladie est détectée de manière accidentelle, par hasard, au cours du séquençage ? Que doit-on dire aux participants de ces études ? Veulent-ils savoir qu’ils ont un risque accru, mais incertain, de développer une maladie d’Alzheimer dans deux, voire trois décennies ? Et d’ailleurs, que veulent-ils savoir ?
Anticiper la maladie
Après avoir posé ces questions aux 7000 personnes, les auteurs de ces travaux publiés dans la revue European Journal of Human Genetics, sont parvenus à établir plusieurs constats. D’abord, presque tous ceux (98%) qui participent aux études de séquençage souhaitent que les chercheurs leur communiquent leur prédisposition génétique à des maladies graves, mais que l’on peut prévenir en modifiant son mode de vie ou en prenant certaines précautions.
C’est le cas, par exemple, de la prédispostion au cancer du sein pour les femmes porteuses du gène BRCA1 et de la possiblité, pour elles, de recourir à une mastectomie. Cette volonté de savoir se vérifie même si le risque que la maladie survienne est très faible, aux alentours de 1 %.
Concernant les maladies graves, mais que l’on ne peut pas prévenir – Parkinson, par exemple – les attentes sont un peu différentes. La proportion de personnes qui souhaitent être tenu informées est légèrement plus faible, aux alentour de 70 %. De même que pour les maladies ou atteintes bénignes, comme la survenue de myopie.
Les professionels de santé partagés
En revanche, les professionnels de la génétique, dont les attentes ont également été sondées, se sont montrés beaucoup moins désireux de connaître leur avenir pathologique. S’ils sont presque autant (96 %) à souhaiter être informé d’une prédisposition à une maladie grave mais évitable, moins d’un sur deux veut avoir accès aux données concernant des pathologies inévitables, et moins de 40 % à des données liées à des problèmes sans conséquence pour la santé.
« Les politiques d’utilisation des données génétiques dans le cadre de la recherche et d’essais clinique doivent être orientées en fonction des points de vue et de l’expérience des participants et des professionnels de santé », explique Anna Middleton, chercheuse au Wellcome Trust Sanger Institute à Cambridge, qui a mené les travaux.
