En France, le dépistage de la trisomie 21 se fait au premier trimestre de la grossesse. Il est remboursé par la sécurité sociale et consiste en une stratégie qui associe un dosage sanguin de certains marqueurs et des mesures échographiques de la nuque du foetus. Une méthode qui est proposée à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Lorsque le risque que le foetus soit atteint dépasse 1/250, les spécialistes recommandent de faire une amniocentèse. Un examen invasif, qui était jusqu’à présent le seul à pouvoir déterminer avec certitude si le fœtus est porteur de cette anomalie chromosomique. Un geste médical qui provoque des fausses couches dans 0,5 à 1% des cas.
Une alternative à l’amniocentèse
D’abord aux Etats-Unis et depuis cet été dans certains pays européens comme l’Allemagne, un nouveau test de dépistage a fait son apparition sur le marché. Une alternative à l’amniocentèse d’après les spécialistes internationaux, à la fois fiable et surtout sans danger pour le fœtus comme pour la femme enceinte.
Une question de sécurité cruciale, lorsque l’on sait que dans notre pays plus de 500 fœtus décèdent chaque année à la suite d’une fausse couche provoquée par une amniocentèse et 95% d’entre eux ne sont pas atteints de trisomie 21.
A partir d’une simple prise de sang de la mère, les spécialistes sont capables d’isoler et d’analyser l’ADN fœtal en laboratoire et ainsi de déterminer si le bébé à naître est atteint ou pas. En France, pour le moment ce test n’est pas commercialisé. Le Ministère de la Santé ne devrait pas tarder à saisir la Haute Autorité de Santé pour étudier la question. En attendant, du côté des scientifiques l’enthousiasme est de rigueur. Une étude est en cours à l’hôpital Necker à Paris. Déjà menée sur 300 femmes, elle a permis de démontrer l'efficacité de cette méthode non invasive. Les auteurs attendent aujourd'hui de pouvoir la proposer à toutes les femmes à risque.
Ecoutez le Pr Yves Ville, chef du service de gynécologie obstétrique l’hôpital Necker :« Nous avons déjà fait ça sur 300 femmes à risque, dans tous les cas le test était exact, dans notre étude c’est 100% d’efficacité, c’est conforme aux 5 autres études déjà publiées. »
Pourtant, avant même qu’il soit autorisé en France, déjà certaines associations de parents d’enfants trisomiques affichent des réserves vis-à-vis de ce nouveau test. C’est aussi le cas de la Fondation Jérôme Lejeune et de son président. Jean Marie Le Méné incite d’ailleurs les pouvoirs publics à se poser certaines questions éthiques avant de donner un éventuel feu vert. « Le progrès annoncé repose sur un principe de discrimination qui considère que la vie des normaux vaut plus que celle des anormaux. Affirmer que le dépistage de la trisomie sera bientôt moins dangereux signifie donc que la mort n’est dangereuse que pour les bébés sains », explique t-il dans un communiqué.
Ecoutez Jean-Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune : « Je trouve que dire, rassurez vous, on ne dépistera plus que des handicapés et puis les fœtus normaux on les laisse tranquille, c’est fonder tout le raisonnement sur un principe de discrimination. »
Autre argument avancé par le Président de la Fondation Jérôme Lejeune, l’argument économique. « Il faut s’interroger sur la place que l’on donne au financement de ce type de test qui vise à stopper les naissances des enfants trisomiques. Plus les pouvoirs publics dépensent d’argent pour dépister et moins on consacre d’argent à la recherche sur des perspectives thérapeutiques », estime Jean-Marie Le Méné.
Dans le camp des « anti-nouveaux test » contre la trisomie, certains évoquent aussi le prix très élevé de ce dépistage s’il devait être un jour remboursé par la sécurité sociale. En Allemagne, il aurait été commercialisé aux alentours de 1250 euros. Pour le Pr Yves Ville, le prix du test en France, tel qu’il le pratique actuellement dans le cadre de l’étude qu’il pilote à l’hôpital Necker, est bien moins est élevé et surtout il va très vite baisser. « Le prix coûtant aujourd’hui, c’est 400 euros et on peut estimer qu’une fois qu’on en fera plus, le prix va considérablement décroitre, très bientôt il pourra être fait pour 200 euros. Actuellement, le prix global d’une amniocentèse, c’est 500 euros ». Aujourd’hui le Pr Yves lance un appel aux pouvoirs publics afin de pouvoir étendre son étude à plus de femmes.
Ecouter le Pr Yves Ville : « Dans la mesure où le test marche, l’étape suivante c’est de faire une étude où on donne les résultats aux patientes et où elle peuvent décider de ne plus faire l’amniocentèse. Si l’assurance maladie finance ce test à hauteur de 400 euros, cette étude est réalisable avec un budget minime. »