Le dépistage prénatal de la trisomie 21 pourrait-il évoluer ? C’est en tout cas ce que semble souhaiter la Haute Autorité de Santé (HAS). L’autorité sanitaire est en plein travail de réévaluation des modalités de test chez la femme enceinte. Il pourrait aboutir à une place plus prépondérante des examens sanguins.
Le dépistage traditionnel repose pour le moment sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus, située à l’arrière de la nuque, au premier trimestre de la grossesse. Si l’estimation du risque dépasse 1/250, un examen complémentaire est réalisé. Il s’agit du caryotype du fœtus, c’est-à-dire l’analyse des chromosomes par amniocentèse ou choriocentèse, deux procédures invasives.
Mais depuis 2013, en France, les femmes enceintes peuvent réaliser un test sanguin, qui recherche l’ADN fœtal libre et plus particulièrement la surreprésentation du chromosome 21. Un protocole qui a démontré son efficacité : en septembre dernier, la HAS a conclu à 99 % de détections, contre 1 % de résultats faussement positifs. « La performance de ces tests justifie d’actualiser la stratégie de dépistage de la trisomie 21 », expliquait alors l’Autorité.
La deuxième phase de cette évaluation commence à présent, avec la formation d’un groupe de travail composé d’experts et de professionnels de santé. Ils seront chargés d’évaluer « les enjeux éthiques, économiques et organisationnels » d’une utilisation plus large des tests sanguins. Plusieurs questions appellent à une réponse claire : quelle sera la population cible – les femmes à risque ou toutes les femmes enceintes – et quelle prise en charge sera ouverte.