Quand faut-il penser à une intolérance au gluten ?  

Maladie fréquente, l’intolérance au gluten peut donner lieu à des signes marqués chez l’enfant, mais ils sont peu caractéristiques chez les adultes où elle passe souvent inaperçue. Ceci explique pourquoi elle est diagnostiquée en moyenne plus de dix ans après l’apparition des premiers signes.
Chez les nourrissons, les premiers symptômes surviennent quelques semaines après l’introduction des farines dans le lait, donc de gluten. Ce changement déclenche une diarrhée qui devient « chronique » (elle se prolonge au-delà de 15 jours), avec des selles abondantes. Le bébé manque d’appétit. Il change de comportement et devient moins actif. Son poids peut stagner puis diminuer et sa croissance en taille est parfois perturbée.
Chez l’enfant, les symptômes de la maladie cœliaque peuvent être très variables. Il peut exister des perturbations digestives, comme une diarrhée chronique ou intermittente, des nausées et vomissements, et/ou un manque d’appétit. Parfois, l’enfant souffre aussi de douleurs abdominales récidivantes ou d’un ballonnement du à une accumulation de gaz intestinaux.
On peut aussi observer des signes non-digestifs comme une perte de poids et/ou un retard de croissance, une fatigue chronique, une anémie par carence en fer, un retard dans le déclenchement de la puberté avec une « aménorrhée primaire » chez la fille (retard d’apparition des premières règles »), des aphtes récidivants ou une « dermatite herpétiforme », c’est-à-dire  des poussées de cloques sur la peau groupées en bouquets avec démangeaisons.
Chez l’adulte, on peut aussi observer des signes digestifs comme une diarrhée chronique, qui est le symptôme le plus courant, mais aussi une constipation. Certains adultes souffrent de douleurs abdominales ou d’un ballonnement, associé à des flatulences et une perte de poids. Les signes non-digestifs sont nombreux. Ils peut ainsi exister une fatigue chronique, une anémie par carence en fer, en vitamine B9 ou en acide folique, des aphtes récidivants, une dermatite herpétiforme, des fractures liées à une ostéoporose, une stérilité inexpliquée, une neuropathie périphérique (atteinte des nerfs des membres)…
Certains enfants ou adultes développent d’emblée des signes facilement identifiables. D'autres, les personnes âgées en particulier, présentent des manifestations moins typiques et ce sont seulement les complications tardives de l’intolérance au gluten qui vont révéler la maladie.

Comment faire le diagnostic de l’intolérance au gluten ?

Le diagnostic de la maladie cœliaque est posé grâce à une combinaison d’arguments cliniques, immunologiques et histologiques. Mais il est toujours difficile à confirmer, c’est pourquoi il peut se passer beaucoup de temps avant que l’on pense à cette affection devant des symptômes digestifs peu caractéristiques.
Les manifestations les plus communes sont des douleurs abdominales, une diarrhée chronique, un amaigrissement, des problèmes osseux, une anémie et une asthénie.
En cas de suspicion de maladie cœliaque, on recherche dans le sang les anticorps qui sont produits au cours de la maladie : les anticorps antiréticuline, antigliadine, anti-endomysium et antitransglutaminase. Selon une évaluation récente de la Haute Autorité de Santé, seule la recherche des anticorps anti-endomysium et des anticorps antitransglutaminase est contributive pour le diagnostic de la maladie cœliaque.
Si cette recherche des anticorps est positive, elle permet de confirmer la maladie et de décider d’une biopsie de l’intestin grêle au cours d’une endoscopie.
Seules les biopsies (réalisées lors d’une endoscopie) permettent d’affirmer réellement le diagnostic. Le plus souvent réalisées chez l’adulte avant la mise en place d’un régime sans gluten qui sera à vie, les biopsies restent discutées chez l’enfant en raison du risque lié à l’anesthésie générale lors de l’endoscopie. Si les tests sérologiques sont négatifs, il est, en général, inutile de recourir à des biopsies de l’intestin grêle. Pour préciser le diagnostic, le médecin peut demander des tests génétiques mettant en évidence les gènes HLA DQ2 et HLA DQ8, souvent présents dans l’intolérance au gluten. Ainsi, lorsque les symptômes de la maladie sont présents, que les anticorps spécifiques sont élevés et que le groupe HLA est typique, il est possible de ne pas demander les biopsies intestinales.