Dans 20 % des cas, la sarcoïdose est découverte devant une anomalie fonctionnelle respiratoire : une toux sèche persistante est un signe fréquent (30 % des cas).
La sarcoïdose peut aussi être diagnostiquée à l’occasion de manifestations cliniques extra-thoraciques, notamment sur la peau (« érythème noueux »).
Parfois, elle est révélée par des signes généraux (fièvre, fatigue intense sans cause évidente).
Dans 1/3 des cas, la découverte est fortuite, à l’occasion d’une radiographie du poumon demandée pour une autre raison.

Comment faire le diagnostic de sarcoïdose ?

Il n’existe pas de test diagnostique spécifique et compte tenu de la très grande diversité d’expressions de la maladie, le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments à la fois cliniques, radiologiques et biologiques.
• Dans la grande majorité des cas, c’est la radiographie thoracique qui permet d’évoquer le diagnostic (anormale dans 80 à 90 % des cas) en montrant des images « en grains de mil » (petits points) diffuses dans les deux poumons ou bien des ganglions gonflés au centre de la cage thoracique (« hile » et « médiastin »).
Le diagnostic peut être confirmé par une biopsie (prélèvement d’un petit échantillon de tissu touché), qui mettra en évidence la présence de « granulomes tuberculoïdes » caractéristiques.
La biopsie peut se faire au niveau de toutes les régions où peuvent exister les lésions : la peau, les glandes salivaires, les bronches des poumons au cours d’une endoscopie bronchique (au mieux guidée par l’échoendoscopie), un ganglion lymphatique…
• Différents examens sont ensuite pratiqués pour déterminer quels sont les organes touchés et l’importance de la maladie (= bilan d’extension).
Les épreuves fonctionnelles respiratoires (EFR) ou « spirométrie » permettent d’évaluer la capacité respiratoire du malade, c’est-à-dire le fonctionnement des poumons. C’est un examen essentiel qui est indolore et qui consiste à souffler l’air par la bouche dans un embout qui mesure différents paramètres (volume et débit d’air expiré). Elle contribue à la décision thérapeutique. Le médecin peut, en répétant régulièrement cet examen, apprécier l’efficacité des traitements qui sont prescrits et suivre ainsi l’évolution de la maladie.
Un scanner thoracique peut être nécessaire pour mieux visualiser des ganglions, des nodules du poumon à bords irréguliers, avec parfois un aspect typique « en galaxie », ou des lésions de fibrose invisibles à la radiographie standard. Le scanner permet d’évaluer plus précisément l’état des poumons.
Dans les formes diffuses de la maladie, un PET-scan est désormais recommandé pour bien évaluer la diffusion de l’inflammation dans tout le corps car c’est un examen très puissant.
Une endoscopie bronchique, ou « bronchoscopie », est effectuée sous anesthésie locale ou générale. Le médecin introduit dans les bronches un tube flexible muni d’une caméra (fibroscope) par le nez. Cet examen n’est pas douloureux, même s’il n’est pas très agréable.
L’endoscopie permet l’examen macroscopique des bronches, la réalisation de prélèvements biopsiques bronchiques, voire « trans-bronchiques » et la réalisation d’un prélèvement de liquide de lavage broncho-alvéolaire qui permettra une numération des cellules inflammatoires qui sont présentes dans l’alvéole (où se passent les échanges d’oxygène) et la recherche d’une tuberculose (premier diagnostic différentiel). Une inflammation alvéolaire lymphocytaire (« alvéolite ») est mise en évidence chez 80 % des malades.
Les biopsies trans-bronchiques de ganglions par le fibroscope sont très rentables (biopsie à travers la paroi de la bronche), surtout si elle sont sensibilisées par l’échographie par voie bronchique ou « échographie endobronchique » (qui permet de bien visualiser où se situent les ganglions). Elles permettent, en effet, de révéler dans la majorité des cas la nature granulomateuse de la maladie et évitent la biopsie chirurgicale.
Des prises de sang peuvent permettre d’évaluer le fonctionnement de différents organes (dont le foie, les reins). Elles peuvent montrer une augmentation d’une molécule appelée « enzyme de conversion de l’angiotensine », qui varie au cours de la maladie, mais son intérêt pour suivre l’évolution a été remis récemment en cause. Le dosage de la chitotriosidase serait plus pertinent pour le diagnostic. Pour le suivi, différents marqueurs de l’inflammation semblent plus pertinents. La concentration de calcium dans le sang peut être élevée dans 10 % des cas, surtout l’été en raison d’une hypersensibilité à la vitamine D liée à la sarcoïdose et à la plus forte exposition au soleil. Exceptionnellement une anémie ou une diminution des plaquettes (« thrombopénie »), de mécanisme auto-immun ou par destruction dans la grosse rate (« hypersplénisme ») sont retrouvées. L’analyse du fonctionnement du foie (« bilan hépatique ») peut révéler une cholestase ou une cytolyse modérées. Des analyses d’urine peuvent aussi être effectuées, la quantité de calcium éliminée dans les urines recueillies pendant 24 heures pouvant augmenter plus fréquemment que dans le sang (« hypercalciurie »). Le fonctionnement des reins peut aussi être évalué grâce à ces analyses.
L’examen des yeux doit être régulier avec un ophtalmologue, même en l’absence de signe ophtalmique, car l’inflammation des yeux peut être peu parlante, en revanche le traitement d’une uvéite est indispensable.
L’électrocardiogramme (ECG) permet d’enregistrer l’activité du cœur à l’aide d’électrodes posées sur le thorax et doit être systématiquement contrôlé. Il peut être réalisé lors d’un effort sur un tapis roulant ou un vélo d’appartement (« épreuve d’effort »). Il est indispensable dans le suivi de la sarcoïdose et il doit être effectué une fois par an.
L’échographie du cœur (ou « échocardiographie ») est proposée dans certains cas. Elle permet d’évaluer l’importance d’une éventuelle atteinte cardiaque. Elle peut être complétée, en cas d’atteinte du muscle cardiaque (« myocarde ») par la scintigraphie myocardique.
Enfin, le holter-ECG qui permet d’enregistrer le rythme cardiaque sur 24 heures peut être également indiqué dans certains cas.

Comment classer la sarcoïdose ?

Plusieurs systèmes de classification existent.
La sarcoïdose peut être : « thoracique pure » (atteinte isolée du poumon) dans 40 % des cas, « intra- et extra thoracique » (atteinte des poumons et d’autres organes dans le corps) dans 40 % des cas, et « extra-thoracique pure » (pas d’atteinte des poumons et des ganglions du poumon) dans les 20 % restants.
Au niveau du poumon la classification en stades est utilisée par les pneumologues :
- Stade 0 : radiographie pulmonaire normale.
- Stade 1 : adénopathies intrathoraciques isolées (hypertrophie des ganglions lymphatiques du thorax).
- Stade 2 : adénopathies et pneumopathie interstitielle diffuse (pneumonie avec atteinte interstitielle).
- Stade 3 : pneumopathie interstitielle diffuse isolée.
- Stade 4 : pneumopathie interstitielle diffuse avec fibrose pulmonaire (épaississement cicatriciel ou généralisé du tissu pulmonaire, et plus spécialement de la membrane des alvéoles, rendant alors difficiles des échanges gazeux entre l’air et le sang).
Enfin, désormais, on utilise une classification en fonction de l’évolution avec les sarcoïdoses d’évolution aiguë (2 ans ou moins) ou d’évolution chronique (3 à 5 ans). Les sarcoïdoses qui progressent malgré le traitement sont appelées sarcoïdoses réfractaires.

Avec quoi peut-on confondre une sarcoïdose ?

Dans les formes pulmonaires, la principale maladie qui peut être confondue avec la sarcoïdose est la tuberculose et en particulier dans les formes pulmonaires de la sarcoïdose. Le diagnostic est d’autant plus difficile que les signes sont les même et qu’il existe des granulomes dans la tuberculose.
Dans certaines professions, il est possible d’évoquer la bérylliose pulmonaire chronique, qui est une maladie d’origine professionnelle secondaire à l’inhalation de béryllium (métal dur et léger que l’on utilise dans les alliages). La bérylliose survient chez des personnes génétiquement prédisposées.
Dans les formes avec hypertrophie des ganglions (« adénopathies »), de la rate et du foie, il faut essentiellement éliminer les lymphomes.