Quand faut-il évoquer une hypercholestérolémie familiale ?

L’hypercholestérolémie familiale reste trop longtemps ignorée, même après la survenue d’un accident cardiovasculaire comme un infarctus du myocarde : seules 20% des personnes atteintes seraient diagnostiquées, or le diagnostic précoce est important pour éviter l’apparition des lésions artérielles et les complications cardiovasculaires.
Les meilleurs marqueurs de la maladie sont une élévation du taux de cholestérol dans le sang et une histoire familiale (3 générations ou plus) ou personnelle de coronaropathie, de dépôts extravasculaires et d'hypercholestérolémie élevée, isolée et peu sensible au régime.
L’hypercholestérolémie familiale doit donc être soupçonnée chez toute personne ayant un taux anormalement élevé de LDL-cholestérol (au-delà de 1,9 g/l en l'absence de traitement) et des antécédents personnels ou familiaux (parents, enfants, frères et sœurs) d'accident cardiovasculaire précoce (angor, crise cardiaque, AVC avant 55 ans chez un homme ou avant 60 ans chez une femme).

Comment diagnostiquer une hypercholestérolémie familiale ?

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie qui est à la fois sous-diagnostiquée et sous-traitée.
• Idéalement, le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale est un diagnostic génétique dans une famille à risque (antécédents familiaux d’hypercholestérolémie ou d’accidents cardiovasculaires précoces), à la recherche des mutations génétiques responsables de cette anomalie. Il est désormais possible de diagnostiquer précisément ces anomalies dans des centres de référence en lipidologie.
• Le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale est parfois cliniquement évident : l’affection associe une maladie coronaire, familiale ou personnelle, et la présence d'un taux élevé de LDL-cholestérol. Elle est encore plus évidente si la personne, ou sa famille, a des xanthomes tendineux, des xanthélasmas ou des arcs cornéens prématurés. Il est parfois biologiquement évident : si toutes les autres causes possibles d'hypercholestérolémie ont été exclues (hypothyroïdie, diabète...) et que le taux de LDL-cholestérol est supérieur à 3,3 g/l alors que le taux de triglycérides est normal, il s’agit d’une hypercholestérolémie familiale.
• Si le taux de LDL-cholestérol est compris entre 1,9 g/l et 3,3 g/l, un outil diagnostique, le score Dutch-MEDPED, peut être utilisé pour déterminer s'il s'agit bien d'une hypercholestérolémie familiale.
• Il faut bien différencier cette affection de l'hyperlipidémie familiale combinée (triglycérides supérieurs à 2 grammes par litre, chez plusieurs apparentés) et les hyperlipidémies polygéniques « communes » (hyperlipidémie LDL modérée fluctuante, normalisée par régime seul, sans aucune histoire familiale d'hypercholestérolémie familiale sur 3 générations). Les scores diagnostiques distinguent cliniquement les adultes ou les enfants hétérozygotes des formes « communes » ou combinées.