Le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale est d’autant plus justifié que le traitement ralentit l’évolution de la maladie coronaire et est susceptible d’empêcher les formes cliniques aiguës.
Le diagnostic prénatal peut être proposé aux familles présentant au moins un cas d’hypercholestérolémie familiale homozygote, les mutations causales parentales étant identifiées.