Quand évoquer une acromégalie ?

Du fait de l’apparition lente et insidieuse des déformations, l’acromégalie est généralement diagnostiquée avec retard, après 4 à 10 ans d’évolution.
Les premiers signes évocateurs d’une acromégalie sont liés aux modifications physiques et aux différentes complications (articulaires, cardiovasculaires et diabétiques).
Les changements morphologiques, très lents, peuvent être constatés en comparant sa photo actuelle avec d’anciennes photos, ou en revoyant des personnes après plusieurs années, qui peuvent constater des changements physiques.
D’autres manifestations directes peuvent alerter la personne et l’amener à consulter un médecin : changement de taille de bague ou de chaussures, épaississement des traits du visage, problèmes dentaires ou gynécologiques fréquents...
L’acromégalie est, en outre, quasiment toujours associée à une apnée du sommeil et à des ronflements importants.
Ainsi, les médecins auxquels la personne malade va s’adresser en premier sont nombreux, ce qui complique encore le diagnostic : médecins généralistes (manifestations physiques), dentistes (agrandissement de la mâchoire et complications dentaires), endocrinologues (problèmes hormonaux), rhumatologues (douleurs articulaires), ophtalmologues (troubles de la vision), pneumologues (apnée du sommeil), gynécologues (absence de règles et sécheresse vaginale chez les femmes).

Comment faire le diagnostic d’acromégalie ?

Le diagnostic sera in fine réalisé par l’endocrinologue dans un service spécialisé.
• Des prises de sang permettront d’évaluer la concentration d’hormone de croissance dans le sang (GH ou STH). La confirmation de l’excès d’hormone de croissance (hypersécrétion) se fait par le dosage direct de l’hormone dans le sang mais, du fait de sa sécrétion irrégulière (par pics discontinus), un dosage isolé n’a aucune valeur et plusieurs tests seront donc nécessaires.
• Cependant, l’examen permettant de confirmer le diagnostic d’acromégalie est le « test de freinage par le glucose » : normalement, l’augmentation du taux de sucre (glucose) dans le sang induit une baisse de la sécrétion d’hormone de croissance. Ce test consiste donc à augmenter artificiellement le taux de glucose dans le sang (en buvant une boisson spéciale sucrée), et de mesurer régulièrement (toutes les demi-heures environ) le taux d’hormone de croissance dans le sang : c’est le test « d’hyperglycémie provoquée par voie orale » ou « HGPO ». En cas d’acromégalie, l’hormone de croissance n’étant plus « contrôlée » (pas de « rétrocontrôle »), son taux reste constant : on parle « d’absence de freinage ».
• D’autres examens sont effectués dans le but de rechercher la cause de l’acromégalie (adénome hypophysaire ou tumeur productrice de GHRH). Le scanner, ou surtout l’IRM, confirmera ou non la présence d’un adénome hypophysaire à l’origine de 95 % des acromégalies.
• La mise en évidence d’un adénome de l’hypophyse conduit le médecin à évaluer son retentissement sur le reste de l’hypophyse et sur les nerfs optiques, qui passent à côté. Ceux-ci risquent en effet d’être comprimés par la tumeur, entraînant une réduction du champ de vision. Ainsi, un examen ophtalmologique approfondi avec « évaluation du champ visuel » est nécessaire.
Pour savoir si les autres hormones contrôlées par l’hypophyse sont touchées par l’adénome, un « bilan hormonal complet » est effectué. Les taux d’hormones thyroïdiennes, surrénaliennes, sexuelles ainsi que celui de la prolactine sont donc mesurés.
• Une échographie du cœur (« échocardiographie ») est également utile pour évaluer le retentissement de l’hypersécrétion du GH sur le fonctionnement du cœur.
• Le diabète et ses complications (endommagement des yeux et des reins) sont également surveillés régulièrement.
• Enfin, la recherche de polypes du colon, fréquents dans l’acromégalie, peut nécessiter une coloscopie. Cet examen, pratiqué sous anesthésie, consiste à explorer le colon à l’aide d’un endoscope (fibre optique) introduit par l’anus.
• Un « enregistrement polysomnographique du sommeil », effectué la nuit à l’hôpital, peut être recommandé pour évaluer l’importance des apnées du sommeil et éventuellement mettre en place une aide respiratoire (masque de ventilation) pour la nuit.