Quand faut-il évoquer une maladie de Vaquez ?

Le plus souvent, les symptômes de la maladie de Vaquez ne sont pas très spécifiques et d’autres affections médicales peuvent causer les mêmes symptômes.
Il ne faut donc pas hésiter à consulter son médecin en cas de : maux de tête persistants avec étourdissements, fatigue, bourdonnements ou tintements d'oreille, changements de la vue comme une vision légèrement floue ou des mouches volantes, essoufflement ou difficulté à respirer quand on est allongé.
Il faut d’autant plus consulter quand ces signes s’associent à une coloration rougeâtre ou violacée de la peau, en particulier sur les paumes des mains, les lobes d'oreille et le visage.
De la même façon, une goutte, qui cause un gonflement douloureux des articulations, des sensations de brûlure aux pieds, un inconfort du ventre ou sensation de plénitude avec une rate enflée, des caillots du sang et des saignements plus importants que d’habitude, feront demander des examens de sang (NFS) qui feront le diagnostic.
Une peau qui démange, surtout après un bain chaud, doit faire évoquer d’emblée une maladie de Vaquez, sauf si vous êtes très sensible à l’eau calcaire.
Le plus souvent, la polyglobulie est découverte de manière fortuite sur une prise de sang (NFS), sur une augmentation anormale de l’hémoglobine ou de l’hématocrite.

Comment diagnostiquer une maladie de Vaquez ?

Un certain nombre d’examens seront nécessaires pour poser le diagnostic de maladie de Vaquez :
Une numération-formule-sanguine (NFS) est une prise de sang indispensable en premier lieu pour évaluer la quantité et la qualité des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes.
D’autres analyses biochimiques du sang seront nécessaires pour voir comment les organes fonctionnent. En cas d’élévation anormale de l’hémoglobine et de l’hématocrite, une mesure de la quantité totale de globules rouges dans la circulation sanguine (masse sanguine) est souhaitable.
Lorsque le diagnostic de polyglobulie est posé, il s’agit de déterminer s’il s’agit d’une maladie de Vaquez et une recherche d’une augmentation du volume de la rate est réalisée par l’examen clinique et l’échographie abdominale.
Une ponction ou une biopsie de la moelle osseuse est souvent nécessaire pour confirmer ou non la maladie de Vaquez. Depuis quelques années, une recherche de la mutation du gène JAK2 est réalisée sur des cellules contenues dans un prélèvement de moelle osseuse : elle et présente dans plus de 95 % des cas. Dans les moins de 5 % des cas où cette mutation n’est pas présente, d’autres examens seront pratiqués : cultures des cellules précurseurs des globules rouges de la moelle osseuse et caryotype.

Quels sont les critères diagnostiques ?

Le diagnostic repose sur les critères internationaux (OMS) :

Le diagnostic de PV nécessite soit l’ensemble des 3 critères majeurs, soit les deux premiers et le critère mineur.
Le critère 2 (biopsie ostéomédullaire) n’est pas indispensable en cas d’érythrocytose absolue (hémoglobine supérieure à 18.5 g/dL ou hématocrite supérieur à 55.5 % chez l’homme ou hémoglobine supérieure à 16.5 g/dL ou hématocrite supérieur à 49.5 % chez la femme) si le critère majeur 3 et le critère mineur sont tous deux présents. Mais une fibrose médullaire est présente chez 10-20 % des patients et ne peut être détectée que par biopsie ostéomédullaire. Or, c’est un facteur pronostique d’évolution plus rapide vers une myélofibrose post-polyglobulie de Vaquez.

Avec quoi peut-on confondre une maladie de Vaquez ?

Il existe des fausses polyglobulies : obésité, pertes liquidiennes, tabagisme, hypertension, alcoolisme, désaturation en oxygène, syndrome de Gaisbock (adulte obèse hypertendu avec néphropathie), thalassémie hétérozygote.
Mais le diagnostic différentiel vise surtout à éliminer les autres syndromes myéloprolifératifs « chromosome Philadelphie négatifs » (Ph1-) à savoir la thrombocytémie essentielle et la splénomégalie myéloïde.
Chez les patients qui ont une polyglobulie sans mutation du gène JAK2, les causes de polycythémie primaire familiale et de polycythémie secondaire seront discutées.
L'association d'une polyglobulie de Vaquez et d'un autre syndrome myéloprolifératif chez les membres d'une même famille suggère une prédisposition familiale au syndrome myéloprolifératif.