Quels sont les principes du traitement de la maladie de Vaquez ?

Le but du traitement de la maladie de Vaquez est de supprimer les symptômes, évalués sur un score (MPN-SAF TSS), en incluant l’hépatosplénomégalie palpable, avec une rémission hématologique durable (hématocrite inférieur à 45 % avec globules blancs et plaquettes normales) et de supprimer le risque de complications (hémorragies, thromboses).
Il s’agit de réduire la viscosité du sang quand il contient trop de globules rouges, de prévenir les saignements et aider le sang à coaguler quand il n’y a pas assez de plaquettes ou de prévenir les thromboses quand il y a trop de plaquettes.
Il faut également prendre en charge les situations à risque comme les interventions chirurgicales et diminuer le risque de transformation en leucémie aiguë ou en syndrome myéloprolifératif.

Quels sont les traitements utilisés en pratique ?

Différents traitements sont utilisés en fonction des tableaux cliniques et des maladies associées, et chaque malade doit donc être évalué soigneusement.
Le traitement de départ en cas d’hyperviscosité repose avant tout sur la saignée (« phlébotomie »), pratiquée à intervalles réguliers pour améliorer la circulation sanguine en diminuant le nombre de globules rouges et ramener l’hématocrite en dessous de 45 %. La procédure est la même que lors d'un don de sang. On insère une aiguille dans une veine pour prélever du sang, habituellement toutes les 2 semaines, jusqu’à ce que le nombre de globules rouges baisse. On administre parfois à la place du sang prélevé une solution saline afin d’éviter une chute de la pression artérielle. La saignée peut causer des maux de tête, des bourdonnements ou des tintements d'oreille et des étourdissements. Ces effets secondaires disparaissent habituellement peu après la phlébotomie et il est possible de les éviter en s’hydratant bien avant le rendez-vous.
Chez les patients de plus de 60 ans à risque élevé de thrombose, ou aux antécédents de thrombose, de maladie vasculaire périphérique ou d'hypertension, une « cytoréduction » par un traitement chimique doit être envisagée. L'hydroxyurée reste le traitement de référence des personnes âgées. En l'absence de contre-indication, l'aspirine à faible dose doit être associée car elle diminue le risque de thrombose. Un traitement par interféron alpha peut aussi être proposé aux femmes enceintes. L'anagrélide peut aussi être utilisé pour réduire le nombre de plaquettes.
Le ruxolitinib, un inhibiteur spécifique de la voie JAK/STAT est proposé s’il y a une mutation du gène JAK2 ou cas d’échec (besoin de saignées pour maintenir l’hématocrites en dessous de 45 %, globules blancs et plaquettes élevées ou splénomégalie persistante) ou d’intolérance à l’hydroxyurée. Le risque de décès est majoré en cas de résistance à l’hydroxyurée.
L’intolérance à l’hydroxyurée est avérée en cas de baisse trop importante des globules blancs (inférieurs à 1000/microL), ou des plaquettes (inférieures à 100 000/ microL) ou de l’hémoglobine (inférieure à 10 g/dL) et/ou en cas d’ulcères de jambe persistants ou récidivants ou en cas d’événement indésirable lié à la molécule.
Il est possible d’utiliser de l’interféron mais ce traitement n’a pas d’autorisation de mise sur le marché dans cette indication en France.
Si la rate cause des douleurs parce qu’elle est hypertrophiée, on peut parfois faire une chirurgie pour l’enlever (splénectomie).

Comment surveiller une maladie de Vaquez ?

Le suivi de la maladie de Vaquez peut être réalisé en collaboration entre le médecin traitant et le spécialiste, l’hématologue, une fois qu’il a posé le diagnostic et prescrit le traitement initial.
Au début, une surveillance hebdomadaire de la NFS par prise de sang est nécessaire. Une fois que le traitement d’entretien (saignée, hydroxyurée ou ruxolitinib) est équilibré, une surveillance mensuelle, voire plus espacée, est suffisante. Celle-ci reste indispensable car elle permet de s’assurer de l’efficacité du traitement et d’éviter tout risque de surdosage qui pourrait entraîner une baisse trop prononcée des cellules sanguines.
Une visite chez l’hématologue est préconisée une à deux fois par an, afin de s’assurer de la bonne efficacité du traitement, de l’absence d’effets secondaires, de son observance et de l’absence de survenue de signes évocateurs d’une transformation hématologique.

Comment prévenir les effets secondaires des traitements ?

On peut administrer de faibles doses d’aspirine pour réduire le risque de caillots sanguins (thrombose). L’aspirine rend les plaquettes moins avides de se coller à la paroi des artères pour former un caillot.
On administre de l'allopurinol pour réduire des taux élevés d'acide urique, qui sont à l’origine de la goutte (gonflement douloureux des articulations).
On peut avoir recours à des antihistaminiques et à des antidépresseurs à faible dose pour soulager les démangeaisons de la peau.