Comment diagnostiquer la mucoviscidose ?

Le principal test diagnostique de la mucoviscidose est le « test de la sueur ». Il est réalisé lorsque des symptômes sont évocateurs de la mucoviscidose. Il consiste à mesurer la quantité de chlore dans la sueur. Si la concentration de chlore est élevée, le test est positif. Ce test est positif dès la naissance, mais doit être recontrôlé.
Un test génétique est ensuite effectué par prise de sang pour rechercher les 30 mutations les plus fréquentes sur le gène CFTR : il y en a plus de 1200, et toutes ne peuvent pas être recherchées. C’est pour cela qu’un test génétique négatif n’élimine pas le diagnostic de mucoviscidosebr. Depuis 2002, un dépistage systématique est pratiqué chez tous les nouveau-nés. Il consiste à recueillir du sang sur un papier buvard pour y doser une enzyme du pancréas. Un taux élevé fait suspecter une mucoviscidose. Une étude génétique est alors effectuée pour rechercher les mutations et confirmer le diagnostic.

Comment se déroule le test de la sueur ?

Ce test est rapide et indolore. Un courant de très faible intensité et une substance chimique stimulent la transpiration (ionisation transcutanée au travers d’une compresse imprégnée de pilocarpine).
La sueur produite est recueillie pendant 30 minutes grâce à un papier filtre posé sur la zone stimulée. La sueur est ensuite analysée en laboratoire afin d'en déterminer la concentration en chlore.
A l'état normal, elle est inférieure à 40 mmol/L. Le test est considéré positif pour une concentration de plus de 60 mmol/L. Entre 40 et 60 mmol/L, le test doit être refait. De très rares malades ont un test à la sueur normal.

Quels sont les risques de transmission aux autres enfants ?

Si les parents ont eu un enfant qui a la mucoviscidose, c’est qu’ils sont tous les 2 porteurs de l’anomalie génétique sur un de leurs chromosomes 7. La mucoviscidose se transmet de manière autosomique récessive.
A chaque grossesse, ils ont un risque sur quatre de transmettre la mucoviscidose à leur enfant, et un risque sur 2 de le rendre porteur d’un gène déficient sur l’un de ses chromosomes 7, qu’il pourra à son tour transmettre.

Faut-il dépister les autres membres de la famille ?

Lorsqu'un diagnostic de mucoviscidose est posé chez un enfant, la mutation du gène peut être recherchée chez d'autres membres de la famille. Cette décision est prise lors d'une consultation génétique dans un centre spécialisé après évaluation du risque.
Il est possible de faire un diagnostic prénatal chez les couples à risque, c’est-à-dire ceux dont l’un des enfants est déjà atteint et si une mutation a pu être identifiée chez ce dernier. Cela consiste à rechercher l’anomalie génétique sur une biopsie du tissu embryonnaire à l’origine du placenta (le trophoblaste) à 12 semaines d’aménorrhée. Cet examen peut néanmoins entraîner une fausse couche dans environ 1% des cas.

Quels autres examens faut-il faire au cours de la mucoviscidose ?

L’état de poumons doit être régulièrement surveillé à l’aide d’explorations fonctionnelles respiratoires (EFR). Cela consiste à faire souffler le malade dans un appareil qui mesure plusieurs paramètres, dont le volume expiratoire maximum par seconde (VEMS), qui est la quantité d’air expulsée dans la première seconde d’expiration. Cet examen permet d’évaluer la gravité de l’obstruction des bronches (atteinte respiratoire obstructive) et de suivre son évolution à travers le temps.
Des radiographies et parfois des scanners du thorax sont régulièrement pratiqués également.
Des analyses de sang sont réalisées pour surveiller le fonctionnement du pancréas et du foie, ainsi que l’état nutritionnel. Le diagnostic d’une atteinte du foie est basé sur une série d’examens qui seront indiqués en fonction de l’évolution de la maladie (échographie, scanner, endoscopie œsophagienne).
Un dépistage du diabète doit être fait régulièrement à partir de l’âge de 10 ans. L’hyperglycémie provoquée orale (HGPO) est le test de dépistage de référence. Chez une personne à jeun depuis au moins 8 heures, on donne à boire une solution contenant du sucre à la dose de 1,75 g par kg, avec un maximum de 75 g. Des prises de sang sont faites à jeun et 2 heures après la prise de la solution glucosée.
Des examens bactériologiques des crachats devront être effectués à chaque consultation pour rechercher des bactéries en trop grande quantité, afin de débuter éventuellement un traitement antibiotique. Chez les enfants qui n’expectorent pas et chez les nourrissons, les sécrétions bronchiques sont récupérées par écouvillonnage de l’arrière-gorge au décours d’une séance de kinésithérapie respiratoire.