Quand faut-il évoquer une ostéomalacie ?

Malgré sa relative rareté, l’ostéomalacie doit faire partie des diagnostics à évoquer devant des douleurs diffuses mal étiquetées. Il faut également y penser en cas d’alimentation perturbée, de maladies chroniques le l’intestin, du foie, du pancréas et du rein, de traitement antiépileptique, d’exposition au soleil insuffisante, de fracture spontanée ou cas de crise de tétanie chez les enfants.

Contrairement à l’ostéoporose, l’ostéomalacie est associée à des douleurs osseuses généralisées ou localisées (douleur à la pression du sternum ou de la crête tibiale). 

Une carence peut également aboutir à une faiblesse musculaire proximale et peut engendrer une démarche dandinante avec des mouvements de bascule latérale (type « démarche en canard ou de pingouin », « waddling gate »).

Comment diagnostiquer une ostéomalacie ?

Devant un syndrome douloureux associant des douleurs diffuses, une fatigue et un déficit musculaire des ceintures qui ne semble pas en rapport avec une arthrose diffuse ou une fibromyalgie le médecin recherchera des signes en faveur du retentissement osseux et musculaire de la carence en vitamine D.
Classiquement, les douleurs secondaires à un déficit en vitamine D sont symétriques, débutent dans la région lombaire puis s’étendent au bassin et aux cuisses. On observe également des douleurs costales. Une démarche dandinante, « en canard », fera rechercher une faiblesse des muscles proximaux du bassin : le passage de la position assise à la position debout est difficile sans s’aider des bras et est impossible bras croisés, assis sur un tabouret (« signe du tabouret »).

Le médecin demandera quelques examens complémentaires, et en premier des examens de sang (examens biologiques). Il existe un taux de calcium normal dans le sang (normocalcémie) ou abaissé (hypocalcémie), un taux de phosphore également abaissé dans le sang (hypophosphorémie), un taux de calcium abaissé dans les urines (hypocalciurie), une augmentation du taux dans le sang des phosphatases alcalines d’origine osseuse et une élévation de la parathormone (PTH) dans le sang (hyperparathyroïdie secondaire à l’hypocalcémie) et qui aggrave la déminéralisation osseuse et entraîne l’hypophosphorémie.

Les radiographies du squelette peuvent parfois révéler la maladie. En raison du manque de calcium et de la densité osseuse diminuée, le squelette est presque transparent au rayons X (« radiotransparent ») ce qui donne une apparence de mauvaise radiographie avec un aspect flou, des fissures et des déformations osseuses dites « stries de Looser-Milkmann » (lignes plus claires apparaissant transversalement plus ou moins symétriquement sur la partie moyenne et centrale des os longs (diaphyse), des branches ischio-pubiennes du bassin, le col du fémur, le tibia, les côtes et les omoplates. L'os iliaque tend peu à peu à s'aplatir, pendant que les vertèbres se tassent et que les os longs se courbent sous le poids. 
Chez l’enfant, on peut observer des déformations des membres inférieurs et un élargissement des cartilages de croissance, une scoliose, des déformations des extrémités des côtes en cupule.

Le diagnostic de certitude repose sur le dosage de la 25-OH-vitamine D3 dans le plasma (bon reflet du stock de vitamine D dans l’organisme). Les valeurs normales oscillent entre 10 et 30 microg/l (entre 20 et 30 ng/ml ou 50 et 75 nmol/l). Réalisé tôt, ce dosage permet le diagnostic précoce mais il est rarement effectué au début de la maladie du fait de la faible spécificité des symptômes initiaux.

A la biopsie osseuse, le tissu osseux ostéomalacique apparaît en microscopie avec des « travées osseuses » normales, mais une bordure ostéoïde (charpente protéique de l’os sur laquelle se dépose le calcium) constituée d'une zone de collagène non calcifiée.