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Un simple examen clinique avec palpation des testicules, qui retrouve une bourse vide est suffisant pour poser le diagnostic de cryptorchidie. Cet examen clinique est systématiquement effectué à la maternité et au cours des consultations médicales des premiers mois de vie.
En cas de cryptorchidie, le médecin recherche d'autres malformations associées comme une hernie inguinale, un micropénis ou une malformation de l'urètre. Il cherche également à localiser le testicule en palpant au-dessus de la bourse et dans la région inguinale.
Un bilan n'est pas systématiquement effectué en cas de cryptorchidie. Si l'anomalie ne concerne qu'un testicule, qu'il est palpable et qu'aucune malformation n'est associée, une simple surveillance médicale est préconisée car dans la plupart des cas, le testicule descendra spontanément au cours de la première année de vie. Dans les autres situations, le médecin peut prescrire une échographie, un bilan hormonal ou encore un caryotype (analyse des chromosomes) pour explorer les causes et conséquences de la malformation.
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