Le syndrome est suspecté devant la présence de plusieurs symptômes évocateurs d'un excès d'hormones glucocorticoïdes dans l'organisme.
Les plus fréquents sont une modification de l'apparence avec une prise de poids importante au niveau du haut du corps provoquant un aspect bouffi du visage et une bosse à la base du cou (« Buffalo neck ») assez spécifique. Ces symptômes peuvent alors alerter les médecins.
Bien souvent malheureusement, l'errance diagnostique est longue avant que soit posé le diagnostic. Quoi qu'il en soit, une fois le syndrome suspecté et la cause médicamenteuse éliminée, des analyses biologiques sont alors nécessaires pour confirmer le diagnostic de syndrome de Cushing.
Des hormones (cortisol, ACTH) sont dosées dans le sang et/ou les urines. Des examens d'imagerie de l'hypophyse, des surrénales ou encore des poumons peuvent aussi être réalisés afin de rechercher la cause du syndrome.
Les examens sont assez spécifiques et sont le plus souvent réalisés dans des centres spécialisés et nécessitent parfois d'être hospitalisé pendant une journée.
En plus du bilan diagnostic destiné à confirmer le diagnostic de syndrome de Cushing et à en rechercher la cause, un bilan est nécessaire pour en évaluer les conséquences sur les différents organes.
Le bilan est vaste et comprend le plus souvent la recherche d'un diabète, une prise de sang pour dosage des lipides, du calcium et du sodium, une évaluation du fonctionnement du rein, un examen des yeux ou encore un examen gynécologique et une évaluation psychiatrique.