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La drépanocytose est la maladie héréditaire la plus répandue en France. Elle se caractérise par une déformation des globules rouges dans certaines circonstances. Cette anomalie engendre des blocages de la circulation du sang avec de graves conséquences sur le fonctionnement de nombreux organes. Il existe des thérapies géniques susceptibles de traiter la maldie. Dans la majorité des cas, la prise en charge consiste essentiellement à traiter les différents symptômes.
Le terme drépanocytose, vient du grec « drepanon » qui signifie faucille.
Il s'agit d'une hémopathie, c'est à dire une maladie du sang qui perturbe la forme des globules rouges : ceux-ci ressemblent alors à des faucilles. Cette déformation est due à une anomalie de l'hémoglobine, principale protéine du globule rouge, chargée du transport de l'oxygène dans le corps.
Il existe plusieurs types de drépanocytose. Dans la forme la plus fréquente, l'hémoglobine anormale est appelée hémoglobine S pour « Sikle » qui signifie faucille en anglais. La drépanocytose peut aussi être désignée par le terme anémie falciforme. L'anémie qui désigne un taux anormalement bas d'hémoglobine est l'un des principaux symptômes de la pathologie.
La drépanocytose est une maladie génétique, héréditaire, qui perturbe la forme des globules rouges. Elle touche principalement les populations originaires d’Afrique subsaharienne, d'Inde et des Antilles. Elle a de graves conséquences sur les tissus et les organes vitaux et un retentissement majeur sur la qualité de vie des personnes atteintes.
D'un malade à l'autre, les signes de la maladie et leur sévérité sont variables. Chez une même personne, ils varient aussi dans le temps.
Le signe le plus fréquent est l'anémie, un taux bas d'hémoglobine dans le sang. Elle se traduit par une pâleur, une fatigue, voir une jaunisse.
La drépanocytose se manifeste aussi par des crises très douloureuses, appelées crises vaso-occlusives qui surviennent dans différentes parties du corps : os, cerveau, thorax, articulations... en raison de la déformation des globules rouges qui bloquent les petits vaisseaux sanguins.
La drépanocytose est une maladie génétique, c'est à dire qu'elle est causée par la mutation d'un gène c'est à dire une « erreur » dans l'ADN. Cette mutation entraîne une anomalie de la forme de l'hémoglobine, la protéine chargée de transporter l'oxygène au sein des globules rouges. Les globules se retrouvent eux aussi déformés et cela perturbe leur fonctionnement et leur durée de vie. La survenue des crises vaso-occlusives est due à l'obstruction de petits vaisseaux sanguins. Cette obstruction est provoquée par l'agglutination des globules rouges trop rigides en raison de leur forme anormale.
La drépanocytose provoque de multiples complications à court, moyen et long terme. Les plus fréquentes sont les crises vaso-occlusives qui provoquent d'intenses douleurs. Elles affectent essentiellement les os mais peuvent aussi toucher les articulations des bras, des jambes, la poitrine, les reins, l'abdomen... A moyen terme, elles conduisent à des nécroses (destructions) des tissus et des organes touchés.
Ces crises dues à l'occlusion de petits vaisseaux sanguins peuvent aussi atteindre les vaisseaux du cerveau et provoquer des accidents vasculaires cérébraux (AVC). Ils peuvent laisser des séquelles motrices ou intellectuelles. L'occlusion peut aussi se situer au niveau des poumons, et engendrer de graves complications, on parle alors de syndrome thoracique aigu.
Il s'agit de la première cause de mortalité chez les patients atteints de drépanocytose. La drépanocytose donne aussi une plus grande sensibilité aux infections dont certaines peuvent être mortelles. A long terme, la maladie altère le fonctionnement de nombreux organes provoquant entre autres insuffisance rénale, ostéonécrose, maladie de la rétine, maladies cardiaques et pulmonaires, atteintes du foie ou encore ulcères de la peau.
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