Quand faut-il évoquer une anomalie du métabolisme du cholestérol ?

Une élévation du taux de cholestérol dans le sang et une athérosclérose sont le plus souvent évoquées devant la survenue d’une souffrance des cellules en aval d’un rétrécissement artériel : angine de poitrine pour le rétrécissement d’une artère coronaire, accident ischémique transitoire pour une artère cérébrale, claudication des membres inférieurs pour une artère de jambe, hypertension artérielle pour une sténose d’une artère rénale et dysfonction érectile pour un rétrécissement sur une artère honteuse.
Malheureusement, parfois d’emblée, si rien n’est fait, l’hypercholestérolémie sera évoquée lors de la survenue d’un « accident vasculaire ischémique aigu » : un « infarctus du myocarde » dans le cœur, un « accident vasculaire cérébral de type ischémique » dans le cerveau, une « ischémie aiguë d’un membre inférieur », un « infarctus mésentérique » au niveau des artères digestives.
L’idéal est donc de rechercher une hypercholestérolémie en cas de facteurs de risque cardiovasculaire (hypertension artérielle, tabagisme, diabète, obésité) ou surtout en cas d’antécédents familiaux d’accident cardiovasculaire ou d’hypercholestérolémie.

Comment diagnostiquer une hypercholestérolémie ?

Parfois, des dépôts de lipides assez banaux sont observés : un arc cornéen chez une personne de moins de 60 ans, un dépôt de couleur chamois (jaune pâle ou beige) apparaissant à l’angle nasal de la paupière supérieure chez une personne de moins de 60 ans et qui correspondent à un dépôt de cholestérol.
Plus rarement, et surtout dans les hypercholestérolémies familiales, il est possible d’observer des nodosités sur les tendons extenseurs des doigts ou le tendon d’Achille (« xanthome tendineux »), voire au niveau de la peau (« xanthome plan cutané »).
En cas d’hypertriglycéridémie très importante associée, on pourra avoir des douleurs abdominales en rapport avec une augmentation de volume du foie liée à la surcharge en graisse (« hépatomégalie » par « stéatose hépatique »), voire une pancréatite aiguë.
C’est la prise de sang avec la réalisation d’un « bilan lipidique » qui va permettre de poser le diagnostic. Ce bilan est orienté en fonction de l’enquête familiale, qui doit rechercher une dyslipidémie ou un accident cardiovasculaire précoce chez un apparenté, une maladie associée (hypothyroïdie, cholestase, alcoolisme, insuffisance rénale chronique) ou un traitement concomitant (cyclosporine, corticoïdes, rétinoïdes, interféron alpha, traitement antirétroviral dans le SIDA, certaines biothérapies dans la polyarthrite rhumatoïde) induisant une dyslipidémie secondaire et de la présence d’un ou plusieurs facteurs de risque coexistant (calcul du risque cardiovasculaire absolu).