On peut évoquer une hyperthyroïdie devant un rythme cardiaque rapide (« tachycardie ») en permanence et même la nuit, éventuellement associée à des tremblements des mains, une mauvaise tolérance à la chaleur (« thermophobie ») et un amaigrissement sans perte de l’appétit.
Devant des signes évocateurs comme une tachycardie permanente avec tremblement des extrémités et amaigrissement, l’interrogatoire et l’examen clinique peuvent confirmer le diagnostic en cas de signes caractéristiques comme une exophtalmie, un goitre ou un nodule thyroïdien.
Le médecin demandera en premier une prise de sang avec les examens biologiques de base et, surtout, des dosages de TSH, qui permettront de poser le diagnostic devant un taux effondré de TSH, qui est spécifique d'une hyperthyroïdie secondaire à une atteinte de la thyroïde (« hyperthyroïdie périphérique »), ce qui est le cas dans l'immense majorité des cas.
Le diagnostic est ensuite confirmé par une mesure du taux de T3 libre et T4 libre sanguin qui seront augmentés le plus souvent. Mais cette augmentation peut être dissociée avec des cas rares d'hyperthyroïdie à T3, la T4 étant normale. Si la TSH est basse et la T4 et T3 sont normales sur des dosages répétés, on parle d'« hyperthyroïdie infra clinique ».
Une fois le diagnostic d’hyperthyroïdie fait, il reste à rechercher la cause. Il faut alors doser les anticorps spécifiques (anticorps anti-récepteurs à la thyréostimuline « TRAK »), anti-thyroglobuline, anti-thyropéroxydase (« anti-TPO ») et de réaliser un examen d'imagerie de la thyroïde : échographie (par ultrasons) ou scintigraphie (par injection d'un isotope radioactif qui se fixe sur la glande thyroïde et dont le rayonnement est détecté par une caméra à scintillations). Ces examens précisent l'aspect de la glande et la répartition anatomique de son activité (fixation à la scintigraphie). En cas de suspicion d'hyperthyroïdie par surcharge iodée, une iodémie et une iodurie seront également demandées.
L'hyperthyroïdie peut parfois simuler une maladie cardiovasculaire et en particulier un trouble du rythme (extrasystoles, tachycardie paroxystique, flutter, FA, asystolie, angor, BAV,…), une maladie digestive (diarrhée et amaigrissement), une maladie de peau (prurit), une maladie neuromusculaire (myopathie pseudoparalytique ou pseudomyasthénique, paresthésies, troubles du comportements ou anxiodépressifs voire confusionnels ou délirants), ainsi qu’une maladie osseuse (fractures et tassements), infectieuse (crise thyrotoxique avec hyperthermie et déshydratation).
Dans certains cas, les troubles peuvent être de nature paradoxale (prise de poids et aménorrhée chez la femme jeune, anorexie chez les personnes âgées).
En cas de crise aiguë thyrotoxique il faut consulter directement aux urgences car elle représente une urgence vitale en raison du risque de déshydratation et de choc.